Kalıtsal Nörokutanöz Hastalıklarda Görüntüleme

Creative Commons License

Kaynak Şahap S., Fitoz Ö. S.

Kalıtsal nörokutanöz hastalıklarda görüntüleme., ABDULHAKİM COŞKUN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.94-109, 2021

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2021
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.94-109
  • Editörler: ABDULHAKİM COŞKUN, Editör
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Fakomatozlar olarak da adlandırılan nörokutanöz hastalıklar ektoderm kökenli yapıları

(santral sinir sistemi, cilt, retina ve glob) etkileyen, daha az sıklıkla viseral

organları da tutabilen, multipl hamartomlar ve diğer konjenital malformasyonlar

ile karakterize bir grubu içermektedir. Bu grupta 60’tan fazla hastalık bulunmakla birlikte

klinikte daha sık olarak görülen nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2), tuberoskleroz

(TS), Sturge-Weber sendromu (SWS) ve von Hippel-Lindau (VHL)

sendromu başlıcalarıdır.1,2 Radyolojik görüntüleme özellikle de nörogörüntüleme bulguları

bir grup hastalıkta spesifik özellikler göstermekte ve tanıya oldukça katkı sağlamaktadır.

Ayrıca klinik şüphe veya aile öyküsü olan hastaların taranmasında da genetik

değerlendirmenin yansıra radyolojik görüntüleme bulguları önemli role sahiptir. Bu bölümde

pratikte daha sık görülen nörokutanöz hastalıklar tartışılacaktır.