Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJI, HEPATOLOJI ve BESLENME KONGRESI, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)
Amaç: Niemann-Pick Tip C (NPC) hastalığı NPC 1 veya NPC 2 genindeki mutasyonlar sonucu oluşan,otozomal resesif kalıtılan, nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Crohn hastalığı benzeriinflamatuar bağırsak hastalığının, NPC hastalarının % 3-7’sinde görülebileceği tahmin edilmektedir.Bu bildiride Crohn hastalığının eşlik ettiği bir NPC olgusu sunulmuştur. Olgu: 12 yaşında kız hasta kliniğimize anal bölgede verüköz lezyonları olması nedeniyle danışıldı. Özgeçmişinden hastanın 5 yaş civarında hareketlerinde yavaşlama ve dengesizlik yakınmalarınınbaşladığı, bu nedenle dış merkezde araştırılıp 6 yaşında NPC1 geninde homozigot mutasyonsaptanarak NPC tanısı aldığı, kliniğimize başvurusundan yaklaşık 2 yıl önce anal bölgede kaşıntılı,zaman zaman akıntılı verüköz lezyonlar oluştuğu, lezyonların topikal tedaviler ile gerilemediği,lezyonların kondiloma aküminata ön tanısıyla cerrahi tarafından parsiyel eksize edildiği öğrenildi.Lezyonların patolojik incelemesinde ülserasyon gösteren epidermis altında, çok sayıda, irili ufaklı,bazıları net granülom yapısı oluşturmuş, bazıları dağınık epiteloid histiyositlerden oluşturanagregatlar izlenmiş olup kazeifikasyon görülmedi. HPV ve CMV boyamaları negatif sonuçlandı. Busonuç ile hastaya NPC’ye eşlik edebilen Crohn hastalığı benzeri inflamatuar bağırsak hastalığı (İBH)tanısı kondu. Hastaya üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopileri yapıldı, antral gastrit ilerektumda anal bölgedeki lezyonlara benzer şekilde vejetatif, frajil, ülsere lezyonlar izlendi. Hastaendoskopi sonrasında takiplerine gelmeyip yaklaşık 1 yıl sonra anal bölgedeki akıntının artması vekötü kokması yakınmasıyla başvurdu. Fizik muayenesinde anal bölgede deri bütünlüğününbozulduğu, kanamalı, vejetatif, ülsere ve enfekte lezyonlar ile karakterize ağır perianal hastalık varlığıdikkat çekti. Hastaya anti-TNF antikoru (infliximab) tedavisi başlanması planlandı. Sonuç: Literatürde NPC hastalığına eşlik eden Crohn benzeri İBH hastalarının % 79’unda perianal hastalık varlığı bildirilmiştir. Patogenezde monogenik İBH’larda olduğu gibi, NPC1 gen defektinin otofagozomfonksiyonlarında ve dolayısıyla hücre içi bakteriyal klirenste bozulmaya neden olduğu ileri sürülmektedir. Tedavide anti TNF ajanların nörolojik kötüleşmeye yol açmadan güvenle kullanılabileceği belirtilmektedir. Anahtar Kelimeler: Niemann-Pick Tip C Hastalığı, İnflamatuar bağırsak hastalığı, Perianal hastalık