Radyolojik Bulgu Olmaksızın Ortaya Çıkan Bir Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2D Olgusu

Altıntaş M., Yeniay Süt N., Bektaş Ö., Yıldırım M., Teber S.

56. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021, ss.368

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.368
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: Pontoserebellar hipoplaziler (PCH), genellikle prenatal başlangıçlı, pons ve serebellum hipoplazisiyle karakterize,

şiddetli psikomotor geriliğin görüldüğü, otozomal resesif, nadir bir heterojen nörodejeneratif hastalık grubudur. OMIM

veri tabanında olguların klinik, radyolojik, biyokimyasal özelliklerine ve ilişkili gen kusurlarına göre 13 pontoserebellar

hipoplazi tipi tanımlanmıştır.

Selenosistein sentezinde rol oynayan SEPSECS genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan PCH tip 2D (PCH2D) spastisite,

hipertoni, ilerleyici mikrosefali, ataksi ve bilişsel gelişimin gecikmesini içeren, ayrıca aksonal nöropati, optik sinir

atrofisi, mitokondriyal disfonksiyon ve erken başlangıçlı epileptik ensefalopati gibi durumların da bildirildiği, radyolojik

olarak ponsun nispeten korunduğu progresif serebellar atrofiyle karakterize çok nadir bir PCH alt tipidir.

Yöntem ve Gereç: Aşağıda, dengesiz yürüme ve sık düşme şikayetleriyle tarafımıza başvuran, radyolojik bulguları henüz

gelişmemesine karşın genetik mutasyonun gösterilmesiyle PCH2D tanısı alan bir olgu sunulmuştur.

Bulgular: OLGU: Ebeveynlerinde 1. derece akrabalık dışında özgeçmiş ve soygeçmişinde anlamlı bir özellik bulunmayan

6,5 yaşında erkek hasta, 18 aylıkken yürümeye başlamasıyla fark edilen, sabahları daha belirgin dengesiz yürüme ve sık

düşme şikayetleriyle 4,5 yaşında tarafımıza başvurdu. Başvuru muayenesinde; bilateral her iki yöne horizontal nistagmus,

sağ gözde strabismus, ara ara geniş tabanlı ataksik yürüyüş ve yürümeye başladıktan bir süre sonra gelişen tutunma

ihtiyacı dışında patolojik bulgu gözlenmeyen hastanın ataksi etiyolojisine yönelik bakılan radyolojik incelemelerinin

normal sınırlarda olması ve tetkiklerinden tanısal bir sonuç alınamaması üzerine hastadan tüm ekzom analizi (WES)

gönderildi. WES sonucunda SEPSECS geninde muhtemel patojenik c.1321G>A (p.Gly441Arg) değişikliğinin homozigot

olarak tespit edilmesiyle hasta Pontoserebellar Hipoplazi tip 2D (PCH2D) tanısını aldı. Tekrarlayan MR incelemelerinde

patolojik bulguya rastlanmayan hasta halen aralıklı radyolojik inceleme ve nöroprotektif, bilişsel ve fiziksel destek planı

ile tarafımızca takip edilmektedir.

Tartışma: PCH2D sağlıklı bir beyin gelişimi ve işlevi için kritik olan selenoproteinlerin sentezinde rol alan SEPSECS

genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan son derece nadir görülen bir PCH alt tipidir. Olgumuz bazı SEPSECS mutasyonlarının,

radyolojik bulgu olmaksızın geç başlangıçlı nörodejenerasyona yol açabileceğini göstermekte olup literatüre

katkı niteliği taşımaktadır.