Amaç: Lenfoplazmasitik lenfoma (LPL) tanılı hastalarda MYD88L265P (%93-97), CXCR4 (%30-40), ARID1A (%17), CD79B (%8-15) mutasyonları vardır. Biz LPL tanılı hastalarda saptanan mutasyon- lar ve tedavi etkinliğini ilişkilendirmeyi amaçladık. Hastalar ve Yöntem: Çalışmaya 2013-2021 tarihleri arasında tanı almış, Ankara Üniversitesi Patoloji Bilim Dalında yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile hedeflenmiş gen paneline bakılan 27 hasta dahil edilmiş ve toplamda 38 mutasyona bakılmıştır. Bulgular: Ortanca 19.2 ay takip süresinde tüm yanıt oranı (TYO) %56 idi. MYD88L265P /CXCR4WT (n= 17) ve MYD88L265P /CXCR4MUT (n= 7) hastaların genel özellikleri benzerdi. Tedavi yanıt oranlarının CXCR4 mutasyon varlığına bağlı olmadığı gözlenmiştir. İki yıllık genel sağkalım (GS) %83.7 (%95 GA= 75-92.4), iki yıllık progresyonsuz sağkalım (PFS) %80.9 (%95 GA= 70.2-91.6) olarak saptan- mıştır. CXCR4 mutasyon varlığına göre istatiksel olarak anlamlı sağkalım farkı görülmemiştir. CXCR4 mutant hastalarda ibrutinib direnci görülmüştür. Hastalarda UBR5 (n= 13; %48), ARID1A (n= 4; %15), TP53 (n= 4; %15), NOTCH2 (n= 1; %15), CD79B (n= 1; %15) ek gen mutasyonları saptanmıştır. Sonuç: LPL tanılı hastalarda saptanan genetik mutasyonların; yanıt oranı, sağkalım ve tedavi seçimi üzerinde etkisini açıklayacak ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
Objective: MYD88L265P (93-97%), CXCR4 (30-40%), ARID1A (17%), CD79B (8-15%) mutations were identified in lymphoplasmacytic lymphoma (LPL). Herein, we investigated the genomic landscape of LPL and the impact of underlying genomics on treatment outcome and survival. Patients and Methods: The study included 27 patients diagnosed between 2013-2021 whose targeted gene panel was performed by next-generation sequencing (NGS) at the Ankara University Department of Pathology, and a total of 38 mutations were examined. Results: The median follow-up was 19.2 months, and overall response rate was 56%. Those with MYD88L265P/CXCR4WT (n= 17) and MYD88L265P/CXCR4MUT (n= 7) had no significant differences in baseline characteristics. There is no evidence that CXCR4 mutation status impacted response. The two-year overall survival progressi- on-free survival rates were 83.7% (95% CI= 75-92.4) and 80.9% (95% CI= 70.2-91.6), respectively. Our study showed no statistically signifi- cantly differences in survival between patients with and without CXCR4 mutations. CXCR4 mutation reveals increased ibrutinib resistance. In addition to MYD88 and CXCR4 mutations, UBR5 (n= 13; 48%), ARID1A (n= 4; 15%), TP53 (n= 4; 15%), NOTCH2 (n= 1; 15%), CD79B (n= 1; 15%) were found by NGS in patients. Conclusion: Further studies against to genetic mutations detected in patients diagnosed with LPL are needed to provide prognosis prediction and therapy selection.
