Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.309
Amaç: Morfan sendromu; mental retardasyon, prenatal ve postnatal aşırı büyüme, belirgin yüz ve akantozis
nigrikans ile karakterize çok nadir bir sendromdur. Glikoz ve lipid metabolizmasında kritik öneme sahip
olan AKT2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Psödotümör serebri sendromu (PTSS) ise beyinde yer
kaplayıcı lezyon olmaksızın intrakraniyal basınç artışı ile karakterize bir hastalıktır. Baş ağrısı en sık görülen belirtidir. İlaçlar, endokrin sorunlar (obezite, hipoparatiroidi, büyüme hormonu kullanımı), vitamin A
yüksekliği, D vitamini eksikliği, sistemik lupus eritematozus, Addison hastalığı, Turner sendromu ve Chiari
malformasyonu neden olabilir. Tanı modifiye Dandy kriterlerine göre konur. Biz burada Morfan senromuna
PTSS’nin eşlik edebileceğini göstermek istedik.
Yöntem: Papil ödemi tespit edilen Morfan sendromu tanılı hastada lomber ponkisyon yapıldı.
Bulgular: Morfan sendromu nedeniyle takip edilen rutin göz muayenesinde papil ödem saptanan ve psödotümör serebri tanısı alan 8 yaşında bir kız çocuğunu sunuyoruz. Ebeveynleri arasında ikinci dereceden
akrabalık mevcuttu. Erken motor gelişim basamakları normaldi. Yedi aylıkken hipoketotik hipoglisemi nedeniyle tetkik edilmiş ve Morfan sendromu tanısı almıştı. Nörolojik muayenede bilateral proptozis mevcuttu. Rutin göz muayenesinde papil ödem tespit edilmesi üzerine çocuk nörolojiye yönlendirilmişti. Beyin
omurilik sıvısı basıncı 300 mmH2O olarak ölçüldü. Beyin MR ve MR venografi özelliksizdi. Hastaya psödotümör serebri tanısı konularak asetozolamid tedavisi başlandı.
Sonuç: Vakamız psödotümör serebriye eşlik eden literatürdeki ilk Morfan sendromlu hastadır.