Çoklu Endokrinolojik Sorunlar ve Disotonomili Bir Olgu: MIRAGE Sendromu

Kızılcan Çetin S., Şıklar Z., Özsu E., Aycan Z., Berberoğlu M.

27.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi , Antalya, Türkiye, 2 - 07 Mayıs 2023, ss.383-384

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.383-384
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş MIRAGE sendromu, miyelodisplazi, enfeksiyona yatkınlık, büyüme geriliği, adrenal hipoplazi, genital anomaliler, enteropati gibi ciddi sorunlarla giden; SAMD9 geninde fonksiyon kazanımı sonucu oluşan multisistemik nadir bir hastalıktır. Klasik bulgularına ek olarak nadiren disotonomi bulguları bildirilmiştir. Olgu Boy kısalığı ve ellerde kasılma nedeniyle 3,5 yaşında başvuran kız olgunun öyküsünde 15 günlük konjenital hipotiroidi tanısı ile LT4 tedavisi başlandığı, sık moniliazis,IgM düşüklüğü ve bisitopeni nedeniyle yapılan tetkiklerinde kemik iliğinde geçici monozomi 7 saptandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde Boy:88 cm(-2,8 SDS), VA:11,9kg, %VKİ: %91, sistem muayeneleri olağandı. Başvuruda Primer hipoparatiroidi saptanarak kalsitriol tedavisi başlandı. İleri incelemelerinde sekundum ASD, astigmatizm, progressif sensörinöral işitme kaybı belirlendi. İzleminde LT4 tedavisi kesilen olgunun 4,2 yaşında hiperglisemileri gelişti ve düşük doz insülin ile kan şekeri regülasyonu sağlandı. Diyabet otoantikorları negatifti. Hastanın tekrarlayan inatçı kusma atakları nedeniyle çoklu kez hastane yatışları mevcut olup izleminde sorunlarına medüller nefrokalsinozis, hipomagnezemi, hipermagnezüri, hipofosfatemi, GFR düşüklüğü ve nefritik proteinüri eklendi. Kraniyal MR’da serebral-serebellar atrofi saptanırken, hipofiz MR normaldi. Mitokondriyal DNA analizi normal saptandı. WES analizinde MIRAGE sendromu ile uyumlu SAMD9 geninde c.2159del(p.Asn720ThrfsTer35) heterozigot mutasyon saptandı. Adrenal yetmezlik henüz belirlenmedi Son kontrolde 6,1 yaşında Boy: 94 cm (-4,57 SDS), VA:10,2kg, VKİ:11,5 kg/m2 (-4,5 SDS) kalsitriol, magnezyum, enalapril, hidroklorotiazid, insülin (bazal-bolus) kullanmaktadır. Sonuç Olgumuzda MIRAGE sendromunun tanımlanan endokrin özelliklerinden adrenal yetmezlik henüz bulunmamakla birlikte primer hipoparatiroidizm yeni bir endokrin sorun olarak saptanmıştır.

Tekrarlayan inatçı kusma atakları disotonomi bulguları olarak değerlendirilmiştir. MIRAGE sendromu karakteristik özelliklerine ek bulguların olabileceği göz önünde bulundurulmalı, dikkatle izlenmelidir. Multisistemik tutulumu, çoklu endokrinolojik sorunları olan olgularda MIRAGE Sendromu akılda bulundurulmalıdır.

Anahtar Kelimeler: SAMD9 gen mutasyonu, hipoparatiroidi, boy kısalığı, disotonomi