A novel compound heterozygous mutation in the PYROXD1 gene in a patient with congenital myopathy


Creative Commons License

Ucar C., Yildirim M., Bektas O., Altintas M., Sayar Y., Teber S.

NEUROMUSCULAR DISORDERS, cilt.31, 2021 (SCI-Expanded) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Özet
  • Cilt numarası: 31
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1016/j.nmd.2021.07.072
  • Dergi Adı: NEUROMUSCULAR DISORDERS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, EMBASE, MEDLINE
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet