Akademik Veri Yönetim Sistemi
28.ULUSAL ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ , Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.1-415
Amaç: SHORT ((S) boy kısalığı, (H) eklem hiperekstansibilitesi/Herni, (O) oküler depresyon, (R) Rieger anomalisi ve (T) diş çıkarmada gecikme) sendromu çoklu konjenital anomalilerin görüldüğü çok nadir multisistemik bir hastalıktır. Düşük doğum ağırlığı, frontal bos sing, kemik yaşında gerilik, büyümede gerilik, küçük çene, üçgen yüz özellikleriyle Russel Silver Sendromu ile karışabilmektedir. Yüz, kol, göğüs ve kalçada lipodistrofi ayırt edici özelliklerdendir. Ilk dekattan sonra hastaların yarısında başlayan insülin direnci ve diabetes mellitus bildirilmiştir. SHORT sendromu otozomal dominant kalıtım özelliği gösterir. Insülinin metabolik aktivasyonunun regülasyonunda görev alan “phosfo inozitol 3-kinaz regulatuar subunit1 (PIK3R1)” mutasyonlarından kaynaklanır. Olgu: Büyüme geriliği ve dismorfik bulguları nedeniyle başvuran 5,4 yaşında kız olgu, dış merkezde Russel Silver Sendromu düşünülerek yönlendirilmişti. Öyküsünde 36 hafta 1700 gr doğduğu; fizik incelemesinde VA: 14 kg, Boy: 105,5 cm (-1,25 SDS), baş çevresi: 48 cm (-1,9 SDS), VKI: 12,58 kg/m2 (-2,52 SDS), frontal bossingi, derin yerleşimli gözleri, üçgen yüzü ile yüz ve kalça bölgesinde azalmış yağ dokusu, belirgin kulakları ve eklemlerde hiperfleksiyon saptandı. Klinik özellikleri SHORT sendromu ile uyumlu olan olgunun gelişim basamakları yaşına uygun olup, diş çıkışı gecikmişti. Rieger anomalisi ve glokom yoktu. Diyabet, insülin direnci ve dislipidemi saptanmadı. Kardiyolojik değerlendirmesinde PFO dışında özellik bulunmadı. Sol böbrekte grade 2 hidronefroz izlendi. Genetik analizinde PIK3R1geninde daha önce bildirilmiş heterozigot missense patojenik variant c.1945C>T saptandı. Hedef boy: 164 cm (0,15 SDS) olan olgunun izleminde yıllık büyüme hızı 3.7 cm/ yıl bulundu. Sonuç: Intaruterin büyüme geriliği/SGA öyküsü ile doğan, sendromik bulguları olan ve ilerleyen dönemlerde lipodistrofi, insülin direnci ve diyabet gibi endokrin etkilenimlerin izlenebildiği literatürde oldukça az ailede bildirilen bu nadir sendrom insülin - reseptör yolak meka nizmalarını anlamak için iyi bir örnektir. Russel Silver sendromu veya lipodistrofi yapan hastalıklarda ayırıcı tanısında akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler: Lipodistrofi, PIK3R1, SGA, SHORT Sendromu