Akademik Veri Yönetim Sistemi
28.Ulusal pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.382
Giriş: Kromozom 5q35.3 üzerinde yer alan PROP1 mutasyonları çoklu hipofiz hormonu eksikliğinin önemli bir nedenidir. PROP1 hipofiz gelişiminin en erken transkripsiyon faktörü olduğundan BH, TSH, PRL, LH, FSH eksikliği ortaya çıkabilmektedir. Klinik bulguların başlama zamanı ve ağırlığı farklılık gösterebilmektedir. MR görüntülemede hipofiz hipoplazisi, genişlemesi, kitle görünümü olabilir Olgu: Boy kısalığı yakınmasıyla değerlendirilen 9 yaşında kız ve 7 yaşında erkek kardeş santral hipotiroidi tanısı aldıktan sonra kliniğimize yönlendirildi (Tablo1). Olgu 1: 9,4 yaşında kız; VA:30,1kg (-0,05SDS), boy:117,2cm (-2,83SDS), VKI:21,91kg/m2 (2,34SDS), sistemik muayenesi normaldi. BH ve ACTH eksikliği saptanarak replasman tedavileri başlandı. Olgunun kemik yaşı 5,5 yıl, MR’da hipofiz bezi yüksekliği 2,5mm bulundu. İzlemde hipogonadotropik hipogonadizm saptandı. Olgu 14,52 yaşında 163,4cm (0,74SDS) ile final boya ulaştı. Olgu 2: 7,5 yaşında erkek; VA:18,3kg (-1,85SDS), boy:105,9cm (-3,62SDS), VKI:16,32kg/m2 (0,46SDS), sistemik muayenesi normal, prepubertaldi ve mikropenisi vardı. Kemik yaşı 3 yaş, bazal IGF1 ve IGFBP3, uyarılmış BH yanıtı, bazal ve uyarılmış kortizol yanıt yetersizdi. MR’da hipofiz bezi yüksekliği 2,3mm bulundu. İzlemde hipogonadotropik hipogonadizm saptandı, testosteron başlandı. Olgu 15,7 yaşındayken 173,3cm (0,13SDS) ile final boya ulaştı. Her iki olguda erişkin doz BH sürdürüldü. Ebeveyn akrabalığı olmayan olgularda PROP1 geninde c.301_302del homozigot mutasyon saptandı, anne ve babada heterozigot mutasyon saptandı. Olgu 3: 5,5 aylık erkek; kardeşlerinde panhipopituitarizm olduğundan yapılan davet üzerine başvurdu. VA:6900gr (-0,97SDS), boy:62cm (-1,86SDS), VKI:17,95kg/m2 (0,6SDS), sistemik muayenesi normal, mikropenis ve kriptorşidizm vardı. Laboratuvar tetkiklerinde santral hipotiroidi, BH eksikliği saptandı. Bazal ve uyarılmış kortizol yanıtı yeterliydi. MR’da Rathke kleft kisti ve bant şeklinde ince hipofiz görüldü. Sonuç: PROP1 gen mutasyonlarında ön hipofiz hormon eksiklikleri farklı zamanlarda ortaya çıkabilmektedir. Santral hipotiroidisi olan olgular eşlik eden hipofizer hormon eksiklikleri açısından yakın izlenmelidir. Aynı mutasyona sahip kardeşlerde bile klinik bulguların ortaya çıkış zamanı ve şiddeti değişkenlik gösterebilir. Aile öyküsü olan olgular erken yaşta değerlendirilerek erken tanı almaktadır. Uzun süreli izlemi yapılan olgularımız hedef boylarını yakalamıştır. Anahtar Kelimeler: PROP1, Çoklu hipofiz hormon eksikliği, Panhipopituitarizm