Akademik Veri Yönetim Sistemi
Çocuk Genetik Hastalıkları-Genetik İskelet Bozuklukları, Hatice Mutlu, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.9-15, 2024
İskelet displazileri kemik ve kartilaj yapısını veya büyümeyi ilgilendiren patolojileri içeren heterojen hastalık grubudur. Farklı iskelet displazilerinde benzer tutulum özellikleri izlenebilir ve bunlar ‘aile’ başlığı altında gruplandırılır. Radyolojik yaklaşımda ilk basamak öncelikle patolojinin hangi iskelet displazi ailesine ait olduğunu belirlemektir. İkinci adımda ise ayrıntılı analiz ile tutulum şiddetindeki farklılıklar belirlenmeli ve varsa spesifik görüntüleme bulguları ile son tanı konulmalıdır. Radyolojik değerlendirmede ilk adım anatomik lokalizasyonu belirlemektir. Tutulum bölgeleri belirlendikten sonra etkilenen kemik yapılar şekil, yapı, boyut, sayı ve eşlik eden yumuşak doku patolojileri açısından değerlendirilmelidir. Son olarak da komplikasyonların değerlendirilmesi ile patern tanımı yapılmalıdır. Radyolojik değerlendirme tüm vücut kemik survey tetkiki ile başlar. Tanı için en uygun radyolojik değerlendirme zamanı erken çocukluk dönemidir. Özellikle epifizler kapandıktan sonra birçok displazinin radyolojik tanısı oldukça zor ve bazen imkansızdır.