Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.76
Amaç: Zihinsel engellilikle kombine marfanoid habitus, genetik ve klinik olarak heterojen bir hastalık grubudur. 17.kromozomda bulunan DLG4 geni ile ilişkisi saptanmıştır. Bu gen beyin dahil olmak üzere çeşitli
dokularda eksprese edilir ve postsinaptik yoğunluk proteini-95’i (PSD-95) kodlar. Bu protein beyindeki uyarıcı sinaptik işlevleri düzenler.
Yöntem: Olgu sunumu
Bulgular: 13 yaşında kız hasta jeneralize klonik nöbet şikayeti ile getirildi. Hastanın nöbetlerinin 6 yaşında
başladığı ve valproik asit tedavisine rağmen devam ettiği öğrenildi. Miadında sorunsuz bir gebelik sonrası
vajinal yol ile doğan hastada 6 aylıktan itibaren belirginleşen motor ve mental gelişim geriliği olduğu öğrenildi. Aile öyküsünde ebeveynler arasında akrabalık yoktu ve bir kardeşte zeka geriliği mevcuttu. Muayenesinde hafif bilişsel gerilik, skolyoz, orantısız uzun ekstremiteler, uzun yüz görünümü, yüksek damak, eklem
laksisitesi, araknodaktili, üst ekstremitelerde aksiyon tremoru ve canlı derin tendon refleksleri saptandı. Oftalmolojik değerlendirmede hipermetropi, kardiyolojik değerlendirmede patent foramen ovale tespit edildi.
Elektroensefalografik incelemede bilateral frontal fokal epileptik aktivite mevcuttu. Bazal metabolik testleri ve beyin MR görüntülemesi özelliksizdi. Yeni nesil dizileme (NGS) analizinde 17.kromozomda DLG4 geni
21.ekzonunda c.218dupA patojenik varyantı heterozigot olarak tespit edildi. Mevcut bulgularla hastaya
DLG4 ilişkili zihinsel engellilikle kombine marfanoid habitus tanısı kondu.
Sonuç: Yeni bir patolojik varyanta sahip olan bu olgu sunumu DLG4 ilişkili sinaptopatilerin genotip ve fenotipik spektrumunu genişletmektedir.