Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.193, (Özet Bildiri)
Amaç: Pontoserebellar hipoplaziler, merkezi sinir sisteminde, özellikle serebellum ve beyin sapını etkileyen, prenatal başlangıçlı bir nörodejeneratif hastalık grubudur. TBC1D23 geni, hücre içi endozomal veziküler trafikte önemli bir rol oynar ve bu gendeki mutasyonlar pontoserebellar hipoplazinin son derece na dir bir alt tipine neden olur. Bu çalışmada, konuşma gecikmesi ve yürüme dengesizliği ile başvuran ve TBC1D23 geninde homozigot mutasyon saptanması ile pontoserebellar hipoplazi tip 11 tanısı alan bir olgu sunulmuştur. Yöntem: Çalışma olgu sunumu şeklinde tasarlanmıştır. Bulgular: Altı yaşındaki erkek hasta, ilk olarak üç yaşında konuşma gecikmesi, yürüme dengesizliği ve sık düşme şikayetleriyle kliniğimize başvurmuştur. Hastanın gelişim basamaklarında tüm alanlarda belirgin gerilik saptanmıştır. Öz geçmişinde, anne ve baba arasında akrabalık dışında dikkate değer başka bir özellik bulunmamaktadır. Nörolojik muayenede; göz teması ve ortak dikkatte sınırlılık, mikrosefali, dismorfik yüz bulguları, ataksi ve hiperaktif derin tendon refleksleri tespit edilmiştir. Hastanın temel biyokimyasal ve metabolik incelemeleri normal sınırlarda değerlendirilmiştir. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde serebellar hipoplazi ve mega sisterna magna saptanmıştır. Genetik incelemelerde; kromozom analizi 46 XY olarak sonuçlanmış olup, Frajil-X ve mikroarray incelemeleri normal olarak sonuçlanmıştır. Ayrıca, nöronal seroid lipofusinozis (NCL) tip 1 ve 2’ye yönelik yapılan enzim analizlerinde de herhangi bir anormallik görülmemiştir. Tüm ekzon sekanslama analizinde TBC1D23 geninde c.1858C>T (p.Arg620*) homozigot mutasyon saptanması ile hasta pontoserebellar hipoplazi tip 11 tanısı almıştır. Sonuç: Pontoserebellar hipoplaziler, genotipik ve fenotipik açıdan geniş bir yelpazeye sahip olup, benzer klinik tablolarla örtüşebilir. Bu nedenle, pek çok hastalığın ayırıcı tanısında mutlaka dikkate alınması gerekmektedir.