Dr. Öğr. Üyesi ŞULE ALTINER

Metrikler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Atıf (Diğer Toplam)

Toplam Atıf Sayısı

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2012 - 2017

Tıpta Uzmanlık

Ankara Üniversitesi, Türkiye

2003 - 2009

Lisans

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Yaptığı Tezler

2017

Tıpta Uzmanlık

Multipl konjenital anomali / mental retardasyon hastalarında moleküler karyotipleme

Ankara Üniversitesi

Araştırma Alanları

Tıbbi Genetik

Akademik Ünvanlar / Görevler

2022 - Devam Ediyor

Dr. Öğr. Üyesi

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2020 - 2022

Öğretim Görevlisi

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2017 - 2017

Araştırma Görevlisi

Katholieke Universiteit Leuven, Genetik, İnsan Genetiği

2012 - 2017

Araştırma Görevlisi

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Verdiği Dersler

Lisans

Genetics of thyroid and parathyroid diseases, MEN syndromes

Genetic mechanisms of development and disorders of excretory system

Bağ dokusu gelişimi ve bozukluklarında genetik mekanizmalar

Mendel kuralları ve kalıtım kavramı

Genetics of diabetes mellitus and obesity

Genetic mechanisms of connective tissue development and disorders

Hereditary breast cancer

Rare Diseases: General information and diagnostic approaches from clinic to research

Evolution of the nervous system

Kromozomların yapısı

I choose my career; being a member of medical genetics team

Güncel genom düzenleme yöntemleri

Nadir Hastalıklar: Genel bakış ve klinikten araştırmaya tanısal yaklaşımlar

Genetik hastalıklarda tedavi yöntemleri 1

Noncoding RNAs and regulation of gene expression

Current genome editing methods

Gen ekspresyon ve işlevinin incelenmesi

Ailesel kanser sendromları

Genetik hastalıklarda tanı yöntemleri

Makaleler

2025

1. Association between OX40L rs1234314 and rs844648 polymorphisms and unexplained recurrent pregnancy loss

Taşdelen E., Kutlay N. Y., Kaplan İ., ALTINER Ş., Alay M. T.

Molecular Biology Reports , cilt.52, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)

2025

2. UV-induced fluorescence dermatoscopy in a case of porokeratosis ptychotropica

AKAY B. N., ÖZTÜRK G. N., ALTINER Ş., ŞANLI H.

JDDG - Journal of the German Society of Dermatology , cilt.23, sa.4, ss.520-522, 2025 (SCI-Expanded)

2024

3. Molecular and Clinical Overview of Type 1 Neurofibromatosis: Single Center Study and Mini Review on NF1-Associated Vasculopathy and Juvenile Myelomonocytic Leukemia

Altıner Ş., Çebi A. H.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.35, sa.4, ss.422-432, 2024 (ESCI)

2024

4. KLİNİK,GENETİK,HİSTOPATOLOJİK VE DERMOSKOPİK BULGULARI İLE BİLATERAL YÜZ YERLEŞİMLİ İZOLE MULTİPL KUTANÖZ ANJİYOFİBROM OLGUSU

ÇETİNARSLAN T., ÜSTÜNTAŞ R., ALTINER Ş., TÜREL ERMERTCAN A., TEMİZ P., ŞAHİN M. T.

Türkiye Klinikleri Dermatoloji Dergisi , cilt.34, sa.3, ss.117-121, 2024 (Scopus)

2023

5. Perception and management of cancer predisposition in pediatric cancer centers: A European-wide questionnaire-based survey

Lazic J., Haas O. A., Özbek U., Ripperger T., Byrjalsen A., te Kronnie G., et al.

PEDIATRIC BLOOD & CANCER , cilt.70, sa.5, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

6. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., Yurtdas K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.238, 2023 (SCI-Expanded)

2023

7. Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.

Kiraz A., Sezer O., ALEMDAR A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.

Journal of medical virology , cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

8. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey

BİŞGİN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., DOĞAN M. E., Yildirim M. S., Gumus A. A., Akkus N., et al.

BREAST , cilt.65, ss.15-22, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

9. Genotype/Phenotype Correlation of Cases with PTPN11 Gene Mutation: Eastern Black Sea Experience

ALTINER Ş., ÇEBİ A. H., ÇELİK S., GÖKCÜ M.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.75, sa.3, ss.368-372, 2022 (Hakemli Dergi)

2022

10. **Phenotypic and molecular characterization of five patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)**

Ili E., Tasdelen E., Durmaz C. D., ALTINER Ş., TUNCALI T., Martinez-Glez V., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.6, ss.1792-1800, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

11. Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.325, 2022 (SCI-Expanded)

2022

12. Genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY) in northeast Turkey

ALTINER Ş., ÇELİK S., YARAR M. H., ÇEBİ A. H.

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.29, sa.4, ss.325-328, 2022 (Hakemli Dergi)

2022

13. A Paternal "Balanced" Chromosome 2 and 4 Translocation with Chromosome 21q Insertion Leading to Duplication of 2q22.1q24.1 in Two Siblings

Gökoğlu M., Kutlay N., Altıner Ş.

, sa.162, ss.297-305, 2022 (SCI-Expanded)

2021

14. Genotype Phenotype Correlation of A Case Having Chromosome 3 Imbalance

Taşdelen E., Gökpınar İli E., Altıner Ş., Ceylan A. C., Tuncalı T.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.74, sa.3, ss.365-369, 2021 (Hakemli Dergi)

2021

15. Extending Phenotypic Spectrum of 17q22 Microdeletion: Growth Hormone Deficiency

Durmaz C. D., ALTINER Ş., Tasdelen E., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.

FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.40, sa.5, ss.486-492, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

16. Molecular Testing for Thalassemia: Mutation Detection According to Referral Reasons and Demographic Data

ALTINER Ş., KARABULUT H. G., EKİNCİ S., Vicdan A., KUTLAY N., TUNCALI T., et al.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.43, sa.5, ss.449-451, 2021 (ESCI, TRDizin)

2021

17. MASP1-related 3MC syndrome in a patient from Turkey

Durmaz C. D., Altiner Ş.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.7, ss.2267-2270, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

18. **Severe skin fragility with postnatal lethal outcome due to a biallelic KRT5 mutation**

Altiner Ş., Hekimoglu B., Livaoglu A., Has C.

JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT , cilt.19, sa.3, ss.440-442, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

19. **Application of Chromosome Microarray Analysis in the Investigation of Developmental Disabilities and Congenital Anomalies: Single Center Experience and Review of NRXN3 and NEDD4L Deletions**

ÇEBİ A. H., Altiner Ş.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , sa.4, ss.197-206, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

20. Genetic analysis of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases at initial diagnosis and their clinical effects

UYSAL A., ALTINER Ş., ÇELİK S., UYSAL S., ÇEBİ A. H.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.45, sa.3, ss.933-939, 2020 (ESCI)

2020

21. Mosaic Small Supernumerary Marker Chromosome Derived from Five Discontinuous Regions of Chromosome 8 in a Patient with Neutropenia and Oral Aphthous Ulcer

ALTINER Ş., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.160, sa.1, ss.11-17, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

22. Extending the Phenotypic Spectrum of Huntington Disease: Hypothermia

Altiner Ş., Ardic S., ÇEBİ A. H.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.56-58, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

23. A Novel Atrx Mutation Presenting with Intellectual Disability and Severe Kyphoscoliosis

Altiner Ş., Raymond L.

FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.39, sa.6, ss.539-543, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

24. Cytogenetic, Molecular, and Phenotypic Characterization of a Patient with de novo Derivative Chromosome 18 and Review of the Literature

Gokpinar E., Altiner Ş., KARABULUT H. G.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , sa.2, ss.74-80, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

25. Importance of patient selection criteria in determining diagnostic copy number variations in patients with multiple congenital anomaly/mental retardation

Altiner Ş., KUTLAY N.

MOLECULAR CYTOGENETICS , 2019 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

2017

26. A novel TWIST1 gene mutation in a patient with Saethre-Chotzen syndrome

ALTINER Ş., KARABULUT H. G., Yararbas K., Tukun A., Collet C., Kocaay P., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.26, sa.3, ss.175-178, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

27. Type I plasminogen deficiency with unexpected clinical aspects: Could be more than coexistence?

Altıner Ş., Klammt J., Bernhard M., Schuster V., KARABULUT H. G.

COGENT MEDICINE , cilt.4, 2017 (Hakemli Dergi)

2016

28. Prognostic impact of RUNX1 and ETV6 gene copy number on pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with or without hyperdiploidy

KUTLAY N., Pekpak E., ALTINER Ş., İLERİ D. T., Vicdan A. N., DİNÇASLAN H., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.104, sa.3, ss.368-377, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

29. Constitutional Trisomy 8 Mosaicism with Persistent Macrocytosis

ALTINER Ş., KUTLAY N., İLHAN O.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.150, sa.1, ss.35-39, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2025

1. Kompleks Karyotipli Hematolojik Malignitelerin Sitogenetik Profili: Türkiye'den Tek Merkez Deneyimi

Altıner Ş., Vicdan N. A., Kutlay N., Tuncalı T., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H.

ECA -15th European Cytogenomics Conference, Leuven, Belçika, 29 Haziran - 01 Temmuz 2025, cilt.56, sa.56, ss.24, (Özet Bildiri)

2024

2. Jacobsen Sendromlu Bir Hastada Kanama Diyatezi Nedeni: Paris-Trousseau Sendromu

BAYLAN T., HASKOLOĞLU Z. Ş., ÖZTÜRK A. G., İSLAMOĞLU C., SALİMOV A., DEVECİ N., et al.

10. Klinik İmmünoloji Kongresi, 15 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

2023

3. Long overdue diagnosis for Turner syndrome: evaluation of two cases

Ilgın Ruhi H., Durmaz C. D., Leblebici C. B., Altıner Ş.

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.245-246, (Özet Bildiri)

2023

4. A rare initial presentation of Li-Fraumeni syndrome: mesothelioma

Leblebici C. B., Altıner Ş., Karabulut H. G., Serbes E., Savaş B., Unal E. C.

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.592-593, (Özet Bildiri)

2023

5. KSERODERMA PİGMENTOZUM HASTALARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ: ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA

BAŞKURT D., ALTINER Ş., ATCI T., AKAY B. N., YÜCELTEN A. D., DUMAN N., et al.

31. ULUSAL DERMATOLOJİ KONGRESİ, 18 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

6. A GHOSAL HEMATODIAPHYSEAL DYSPLASIA CASE; EXCELLENT RESPONSE TO NON-STEROIDAL ANTI-INFLAMATORY DRUG TREATMENT

ÇAKMAKLI H. F., MUTLU H., ALTINER Ş., AYDIN F., İLERİ D. T., İNCE E., et al.

14th Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Ekim 2023, cilt.45, sa.3, ss.23-24, (Tam Metin Bildiri)

2022

7. Yetişkin Akut Miyeloid Lösemi/Miyelodisplastik Sendrom Hastalarında Konvansiyonel Sitogenetik İncelemenin Kompleks Karyotip Saptamadaki Gücü

Altıner Ş., Vicdan N. A., Kutlay N., Tuncalı T., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H.

15.Uulsal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.102-103, (Özet Bildiri)

2022

8. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki Olgu Sunumu

ÖZBOLAT S., YURTDAŞ A. K., SEVİM B., ALTINER Ş., MUTLU H., HAVAN M., et al.

15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.151, (Özet Bildiri)

2022

9. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

2022

10. Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

2021

11. A case of PTEN hamartoma tumor syndrome; a family study

Ilgın Ruhi H., Gökpınar İli E., Güleray Lafcı N., Taşdelen E., Altıner Ş.

54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.424-425, (Özet Bildiri)

2022

12. Evaluation of Plasma Cell Molecular Cytogenetic Findings of Myeloma Patients: One-Year Single-Center Experience

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.

ESHG 2021, 28 Ağustos 2022, ss.413, (Özet Bildiri)

2021

13. Familyal Adenomatöz Polipozis’de Genetik Test Ve Danışmanın Önemi: Bir Aile Örneği

ALTINER Ş., TUNCALI T.

1. Ulusal Hemotoonkogenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

14. Fanconi anemisi: FANCA Geninde Compound Heterozigot Mutasyonlu İki Olgu

ACAR M. O., KAPLAN İ., TUNÇEZ E., ALTINER Ş., KARABULUT H. G.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

15. Son İki Yılda Kliniğimize Başvuran Yeni Tanı AML Hastalarında Genetik Parametrelerin Değerlendirilmesi

SEVİM B., KURTÇU O., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., TUNCALI T., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

16. Kütanöz T Hücreli Lenfomada Görülen Konvansiyonel Sitogenetik ve Akım Sitometri Bulguları

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

17. Multiple Miyelom Hastalarının Plazma Hücrelerindeki Moleküler Sitogenetik İnceleme Sonuçları: Ankara Üniversitesi Deneyimi

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, ss.29, (Özet Bildiri)

2021

18. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey

BİŞGİN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., DOĞAN M. E., YILDIRIM M. S., AYDIN GÜMÜŞ A., AKKUŞ N., et al.

Annual Meeting of American Association of Human Genetics 2021, Amerika Birleşik Devletleri, 18 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2021

19. Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.

European Human Genetics Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)

2020

20. 14q32.31q32.33 Delesyon Olgu Sunumu

ACAR M. O., ALTINER Ş., KENDİRLİ T., KUTLAY N., TUNCALI T.

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 14 Ekim 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

2020

21. Maternal rcp(15;21) nedeniyle oluşan Down sendromu olgusu

Sevim B., Altıner Ş., Kaplan İ., Okulu E., Ilgın Ruhi H.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

2020

22. Çift Anöploidi Saptanan İki Olgu

Altıner Ş., Sevim B., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H., Şahinarslan A.

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.1-93, (Özet Bildiri)

2020

23. A case with complex small supernumerary marker chromosome consisting 19p and 22q.

ALTINER Ş., KUTLAY N.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

2020

24. Basal Cell Nevus Syndrome: A Case With 9Q22.3 Microdeletion

ALTINER Ş., ÇEBİ A. H.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

2019

25. ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., Altıner Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.

13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

26. Clinical characteristics of 3p26.3p25.3 deletions and 19p13.3 duplication

KUTLAY N., Altıner Ş., Kasakyan S., Sağlam B., TÜKÜN F. A.

13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

27. Interstitial microdeletion of 17q22 in a patient with de novo apparently balanced t(117)

TAŞDELEN E., DURMAZ C. D., ALTINER Ş., ILGIN RUHİ H.

13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2018

28. Clinical and Genetic Analysis of the Bcr-Abl Negative Chronic Myeloproliferative Diseases in Initial Diagnosis: Single Central Experience

UYSAL A., ALTINER Ş., ÇELİK S., UYSAL S., ÇEBİ A. H.

5th Aegean Hematology Oncology Symposium, PORTO CHELI, Yunanistan, 20 - 23 Eylül 2018, ss.31, (Özet Bildiri)

2016

29. SDR5A2 Gen Mutasyonu Saptanan İki Olgu

Gökpınar İli E., Altıner Ş., Gökoğlu M., Şıklar Z., Berberoğlu M., Ilgın Ruhi H.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.157, (Özet Bildiri)

2016

30. Multiple Konjenital anomali/mental retardasyonlu üç olguda subtelomerik FISH bulguları

ALTINER Ş., GÖKOĞLU M., TUNCALI T., KUTLAY N.

12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

31. Partial trisomy 22q12 1 and monosomy 13q12 1 in a child due to maternal t 13 22 q12 1 q12 1

Altıner Ş., KUTLAY N., tos t., TUNCALI T.

The European Human Genetics Conference 2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

2016

32. Investigation of TBP gene mutations in patients with Huntington Disease phenotype

GÖKOĞLU M., KARABULUT H. G., TÜREDİ Ö., ALTINER Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR E., et al.

The European Human Genetics Conference2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

2014

33. Huntington s disease mimicking bipolar disorder a case report

HosgorenAlici Y., Ozel Kızıl E. T., Kırıcı S., BİLGİN B., BİÇER Ş., KUTLAY N.

27th Congress of the European-College-of-Neuropsychopharmacology, 18 - 21 Ekim 2014, cilt.24, ss.639

2013

34. Talasemi ön tanısı ile incelenen 206 hastada saptanan mutasyonların başvuru nedenlerine göre dağılımı

BİÇER Ş., KARABULUT H. G., Ekinci S., Mutlu M. B., VİCDAN N. A., KUTLAY N., et al.

I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

2013

35. Multiple Myelomda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: Tek merkezden 1150 olgunun sonuçları

Mutlu M. B., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Ekinci S., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.

I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.53, (Özet Bildiri)

2013

36. Akut lenfoblastik lösemide konvansiyonel sitogenetik, FISH ve real-time PCR yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: tek merkezden 1050 olgunun sonuçları

Ekinci S., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Mutlu M. B., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.

I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.52, (Özet Bildiri)

2020

37. Inherited retinal diseases and recent advances in therapy

ALTINER Ş.

V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, ss.1-94, (Özet Bildiri)

Kitaplar

2024

1. Down Sendromu Fenotipi, Altta Yatan Mekanizmalar ve Tedavi Stratejileri

Altıner Ş.

Down Sendromu, Hatice Ilgın Ruhi, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.92-97, 2024

2024

2. Beyin Gelişimini Etkileyen Genetik ve Epigenetik Faktörler

ALTINER Ş.

Çocuk ve Ergenlerde Beyin Gelişimi ve Beyin Gelişimini Etkileyen Faktörler, DİLSİZ HABİBE, AKDENİZ GÜLSÜM, Editör, Akademisyon Yayınevi, ss.303-315, 2024

2023

3. Gen Tedavisi ve Genom Düzenlenmesi: Malign Hastalıklarda Gen Tedavisi Uygulamaları

Altıner Ş.

Laboratuvardan Kliniğe Hematoloji Alanında Yenilikçi Tedaviler, Kurt Yüksel M,Yürür Kutlay N, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.118-124, 2023

2021

4. COVİD-19 ve Genetik Yatkınlık

EKİNCİ S., ALTINER Ş., ILGIN RUHİ H.

COVİD-19, Osman Memikoğlu, Volkan Genç, Editör, Ankara Üniversitesi Basımevi, ss.29-36, 2021

2019

5. LH Reseptör Bozukluğuna Bağlı 46XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu

ALTINER Ş.

Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.311-317, 2019

2019

6. 17 Alfa Hidroksilaz / 17-20 Liyaz Enzim Eksikliği .

ALTINER Ş.

Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.301-309, 2019

Desteklenen Projeler

2023 - 2024

KROMOZOM KIRIKLARI ILE GIDEN KOMBINE IMMÜN YETMEZLIKLERDE DEB VEH2AX TESTLERININ KARSILASTIRILMALI OLARAK DEGERLENDIRILEREK HASTALIKIÇIN TANISAL ALGORITMA AMACIYLA KULLANIMI

TÜBİTAK Projesi , 1002 - Hızlı Destek Programı

Altıner Ş., Çağdaş Ayvaz D. N., Ulum B.(Yürütücü)

2015 - 2017

Multipl konjenitalanomali/Mental retardasyon Hastalarında Moleküler Karyotipleme

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

Kutlay N. (Yürütücü), Altıner Ş.

2015 - 2016

En Sık Hastalık Nedeni Olan Dokuz Mutasyonun Saptanmadığı Konjenital Adrenal Hiperplazi Hastalarında Cyp21 Genindeki Mutasyonların Araştırılması

TÜBİTAK Projesi , 1002 - Hızlı Destek Programı

Kutlay N. (Yürütücü), Altıner Ş.

Öğrenci Projeleri

2024 - Devam Ediyor

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki germline mutasyonların kanser yatkınlığı ile ilgili tıp öğrencileri ve hekimlerin farkındalık ve bilgi düzeylerinin incelenmesi

Diğer

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2025 - Devam Ediyor

Avrupa İnsan Genetiği Derneği

Üye

2025 - Devam Ediyor

Avrupa Sitogenetik Derneği

Üye

2021 - Devam Ediyor

Tıbbi Genetik Derneği

Yönetim Kurulu Üyesi

Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler

Nisan 2025

Tıbbi Genetik Bahar Okulu - Dismorfoloji & Sendromoloji Buluşması

Bilim / Sanat Kampı veya Yaz Okulu Organizasyonu

Altıner Ş.

Türkiye

Aralık 2024

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Altıner Ş.

Türkiye

Ekim 2024

Tıbbi Genetik Güz Okulu - Uygulamalı Hematolojik Maligniteler Kursu

Bilim / Sanat Kampı veya Yaz Okulu Organizasyonu

Altıner Ş.

Ankara, Türkiye

Mayıs 2024

Tıbbi Genetik Bahar Okulu

Bilim / Sanat Kampı veya Yaz Okulu Organizasyonu

Altıner Ş.

Ankara, Türkiye

Aralık 2023

İleri Tedaviler Sempozyumu

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Altıner Ş.

Gaziantep, Türkiye

Ekim 2023

Tıbbi Genetik Derneği - Asistan Okulu

Bilim / Sanat Kampı veya Yaz Okulu Organizasyonu

Altıner Ş.

Ankara, Türkiye

Mayıs 2023

2. Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Altıner Ş.

İskele, Kıbrıs (Kktc)

Kasım 2022

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Altıner Ş.

Muğla, Türkiye

Kasım 2021

1. Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Altıner Ş.

Antalya, Türkiye

Ödüller

Kasım 2024

Poster Olgular Birincilik Ödülü: Heterozigot Mevalonat Kinaz Mutasyonu saptanan Sporadik Porokeratozis Ptychotropica Olgusu

Türk Dermatoloji Derneği, 32. Ulusal Dermatoloji Kongresi

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

11 Nisan 2025 - 13 Nisan 2025

Tıbbi Genetik Bahar Okulu - Dismorfoloji ve Sendromoloji Buluşması

Oturum Başkanı

Aydın-Türkiye

06 Şubat 2025 - 08 Şubat 2025

Uluslararası Kalıtsal Kanserler Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

04 Aralık 2024 - 08 Aralık 2024

16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

11 Ekim 2024 - 13 Ekim 2024

Tıbbi Genetik Güz Okulu - Uygulamalı Hematolojik Maligniteler Kursu

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

18 Eylül 2024 - 21 Eylül 2024

Dismorfoloji Üzerine Avrupa Çalıştayı

Davetli Konuşmacı

Ljubljana-Slovenya

11 Mayıs 2024 - 12 Mayıs 2024

Tıbbi Genetik Bahar Okulu

Oturum Başkanı

Ankara-Türkiye

17 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024

XXIII.Ulusal Pediatrik Kanser Kongresi

Davetli Konuşmacı

Aydın-Türkiye

13 Ekim 2023 - 15 Ekim 2023

Tıbbi Genetik Asistan Okulu

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

26 Ekim 2022 - 30 Ekim 2022