Prematür over yetersizliği olan hastalarda BMP15 ve FOXL2 geni mutasyon analizi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2014

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: MEHMET BURAK MUTLU

Danışman: HALİL GÜRHAN KARABULUT

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Prematür over yetersizliği (POY) yüksek FSH düzeylerinin (40 IU/I ve üzeri) eşlik ettiği, düzenli menstrüel siklusların 40 yaşından önce 4-6 aydan uzun süre kesilmesi olarak tanımlanmaktadır. POY'a neden olabilecek birçok gen tanımlanmıştır. Folikülogenez ve folikül rezervinin korunmasındaki rolleri dikkate alındığında FOXL2 ve BMP15 genleri bunların en önemlileri arasında yer almaktadır. Bu çalışma ile ülkemizdeki POY olgularında FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonlarının sıklığı ve dağılımının saptanması ve bu bilgilere dayanılarak genetik test algoritması geliştirmek amaçlanmıştır. Çalışmamıza POY ön tanısı olan, normal kromozomal kuruluşa sahip ve FMR1 geni premutasyonu taşımayan 79 hasta dahil edilmiş ve bu hastalarda dizi analizi yöntemi kullanılarak FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonları araştırılmıştır. FOXL2 geninde % 5, BMP15 geninde de % 48 oranında değişiklik saptanmıştır. Bu değişiklerden BMP15 c.-9 C>G varyantının POY ile ilişkili olduğu gözlenmiş ve bu varyantın POY açısından önemli bir risk faktörü olabileceği belirlenmiştir. Bu nedenle POY hastalarında bu varyanta yönelik genetik test uygulanması dikkate alınabilir.