Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2012
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ZEYNEP ŞEKER
Danışman: GÜLAY KINIKLI
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Otoinflamatuar bir hastalık olan ve son zamanlarda patogenezinde T helper 1 polarizasyonunun da rol oynadığı düşünülen AAA hastalığında, PTPN22 gen polimorfizmi şimdiye kadar hiç araştırılmamıştır. PTPN22 geni, TCR sinyalizasyonunda rol oynar. PTPN22 gen polimorfizminin son yıllarda bir çok otoimmun hastalıkla ilişkili olduğu saptanmıştır. Biz, AAA hastalığında PTPN22 gen polimorfizminin defektli T helper 1 polarizasyonu üzerinden hastalığın gelişimi ve seyri üzerine etkisininin olabileceğini düşündük. Çalışmamızda AAA tanısı olan 180 hasta ile hasta grubu ve 184 sağlıklı erişkin ile kontrol grubu oluşturuldu. PTPN22 1858T alel polimorfizmi, RFLP-PCR yöntemi ile değerlendirildi. Çalışma için, hasta ve sağlıklı gruplarından alınmış venöz kan örneklerinden elde edilmiş ve arşivimizde bulunan buffycoatlardan izole edilmiş DNA örnekleri kullanıldı. Çalışmamızın sonucunda, PTPN22 gen polimorfizmi açısından, AAA hastaları ile kontrol grubu arasında, istatiksel olarak değerlendirilebilecek düzeyde anlamlı veriler saptamadık. PTPN22 gen polimorfizmlerinin, AAA hastalığının şiddeti ve klinik özellikleri ile istatiksel olarak anlamlı farklılık göstermediğini saptadık (p>0.05).Abstract PTPN22 genetic polymorphism has never been studied regarding FMF, an autoinflammatory disease in which it is recently considered that T helper 1 polarization also plays a role. PTPN22 gen takes a part in TCR signalization. In recent years it is stated that PTPN22 genetic polymorphism is related with many autoimmune diseases. We think that PTPN22 genetic polymorphism can affect the progress and course of the disease FMF via defected T helper 1 polarization. In our study, We form a patient group with 180 patients diagnosed with FMF, and a control group with 184 healthy adult. PTPN22 1858T allele polymorphism is evaluated with RFLP-PCR method. We use DNA samples obtained from venous blood samples of patient group and healty group and DNA samples taken from our archives isolated from buffy coats. We didn?t confirm significant datas which can be evaluated statistically regarding PTPN22 genetic polymorphism between the patient and the control group at the end of our study. We determined that PTPN22 gen polymorphisms do not show a statistical significant difference in severity of FMF disease and its clinical characteristics (p>0.05).