Talasemi hastalarında mangan süperoksit dismutaz (MN-SOD) gen polimorfizmi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, ADLİ BİLİMLER ANABİLİM DALI (DİSİPLİNLERARASI), Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2015
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: FATİH ÖZTÜRK
Danışman: ASLIHAN GÜRBÜZ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Çalışmamızın amacı: Türkiye popülasyonunda Talasemili hastalarda ve kontrol grupları arasında MnSOD Ala16Val C/T Tek nükleotid polimorfizmini belirlemek ve bu polimorfizmin cinsiyet ile ilişkinin olup olmadığını tespit etmektir. Talesemi kalıtsal (genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılması) kan hastalıkları içerisinde yer alan, hemoglobin molekülünün üretimi süresince, globin zincir sentezlerindeki düzenlenme dengesizliklerine dayalı, globin zincir sentez bozukluğudur. Dengesiz, globin zincir sentezi düşük hemoglobin üretiminin başlıca nedenidir ve anemiye neden olur. Talesemi (özellikle beta-talasemi), en önemli küresel sağlık sorunlarından biridir ve Akdeniz, Afrika. Hindistan ve Güney Asya'da yaygın olarak bulunmaktadır. Beta talaseminin ana nedeni β-globin sentezinin yetersiz olması dengesiz globin zincir üretimine ve α-zincirlerinin aşırı birikimine neden olur. Çalışmamızda 50 talasemili bireyde MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Talasemili hastalarda MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 30.0 homozigot tipik, %.42 heterozigot, % 28.0 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %51, C aleline sahip olmayan bireylerde %49 A(-) T olarak tespit edildi. 50 kontrol gruplarında MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Kontrol gruplarında MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 5 homozigot tipik, %.26 heterozigot, % 19 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %36, C aleline sahip olmayan bireylerde %64 A(-) T olarak tespit edildi. Hasta ve kontrol gruplar arasında MnSOD Ala16Val genotip frekansı arasında önemli bir fark olduğu tespit edilmiştir (p 0.05). Anahtar Sözcükler: MnSOD, PCR, Polimorfizm, Talasemi, Türkiye