İdiopatik sensörinöral işitme kaybı olan kişilerde fabry hastalığı taranması ve hastalık saptanan kişilerde diğer klinik bulguların değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: EKİN YİĞİT KÖROĞLU
Danışman: ÖZGÜR DEMİR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş ve Amaç: Fabry hastalarında sensörinöral işitme kaybının sık görülmesine ve toplumda sensörinöral işitme kaybının sıklıkla nedeni bilinmiyor olmasına rağmen; literatürde sensörinöral işitme kaybı olan hastalarda Fabry Hastalığı taranmasına yönelik bir çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmada, idiyopatik sensörinöral işitme kaybı olan hastalarda Fabry Hastalığı taranarak; tanı sonrası erken tedavi ile hastalık komplikasyonlarının önlenebileceği bu hastalıkta yeni bir tarama stratejisi oluşturulması amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı Odyoloji laboratuarında rutin uygulama içerisinde tetkik edilmiş ve sensörinöral işitme kaybı saptanmış olan 18-75 yaş arasındaki hastalardan, işitme kaybı etiyolojisi bilinmeyen hastalar ayrılarak; erkek hastalarda α-Galaktozidaz A enzim aktivitesi, kan damlası kuru filtre kağıdı üzerine alınarak analiz edilmiştir. Enzim aktivitesi düşük olan hastalar belirlenerek, Fabry Hastalığı tanısını doğrulamak için GLA genindeki mutasyonlar için genetik test yapılmıştır. Kadın hastalarda ise direkt GLA genindeki mutasyonlar için genetik test yapılmıştır. Tetkikler sonucunda işitme kaybı etiyolojisi sadece Fabry Hastalığı'na bağlanmış olan hastalar, çalışmaya katılan toplam popülasyona oranlanmıştır. Çalışmada herhangi bir istatistiksel analiz yapılmamıştır. Fabry hastalığı saptanan hastalara; hastalık tutulumuna yönelik olarak rutin pratikte uygulanan göz ve cilt muayeneleri, ekokardiyografi, spot idrar protein/kreatinin oranı testleri yapılmıştır. Bulgular: Çalışmaya 84 kadın ve 84 erkek olmak üzere toplam 168 hasta dahil edilmiştir. 84 erkek hastanın 11'inde alfa-galaktozidaz A enzim aktivitesi düşük saptanmıştır (%13). Bu 11 hastanın 1'inde Fabry Hastalığı'na yönelik gen mutasyonu tespit edilmiştir (%0,6). Fabry Hastalığı saptanan bu bireyde; renal ve kardiyak komplikasyonların geri dönüşümsüz olarak gelişmiş olduğu ancak cilt tutulumu, göz tutulumu, ağrı krizleri ve akroparestezinin bulunmadığı gösterilmiştir. Hastaya yönelik yapılan aile taraması sonucunda 4 farklı kişiye daha Fabry Hastalığı tanısı koyulmuştur. Tartışma: Ülkemizde ve dünyada Fabry Hastalığı insidansı net olarak tespit edilememiştir. Bu nedenle yeterli tarama stratejileri oluşturulamamıştır. Bu çalışma ile idiyopatik sensörinöral işitme kaybı olan hastalarda Fabry hastalığı taranmasının, yeni vaka veya vakalar ortaya çıkartılmasında faydalı bir strateji olabileceği gösterilmiştir. Erken tanı ve erken tedavi ile komplikasyonları engellenebilecek olan Fabry Hastalığı'nda çalışmamızda olduğu gibi yeni tarama stratejileri oluşturulmalı ve geniş çaplı çalışmalar ile desteklenmelidir. Anahtar kelimeler: Fabry Hastalığı, sensorinöral işitme kaybı, tarama