Çocuk hematoloji kliniğinde faktör VII eksikliği tanısı konulan hastaların retrospektif incelemesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AYŞEN DURAK ASLAN
Danışman: Dilber Talia İleri
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Faktör VII (FVII) eksikliği, kalıtsal nadir kanama bozukluklarının en sık görülenidir. Klinik şiddet ile faktör eksikliğinin düzeyi arasındaki korelasyon eksikliği dikkat çekicidir. Çalışmamızda kliniğimizde Faktör VII eksikliği ile takipli 100 hastanın klinik fenotipini araştırdık ve mevcut yönetim durumlarını ortaya koyduk. Gereç Yöntem: 1 Ocak 2009 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında hastanemiz Çocuk Hematoloji Polikliniği'ne başvuran ve Faktör VII eksikliği tespit edilen tanı yaşı 0-18 yaş olgular retrospektif olarak tarandı. Demografik özellikler, kanama fenotipleri ve laboratuvar parametreleri FVII düzeyleri ile beraber değerlendirildi. Cerrahi müdahalelere hazırlık ve akut kanama olaylarına yaklaşım kaydedildi. Bulgular: 100 hastanın ortalama tanı yaşı 97,3 ± 58,0 aydı. 64 hasta izlem parametrelerine dahil edildi ve bu hastaların ortalama izlem süresi 22,9 ± 31,9 aydı. 40 (%40) hasta uzamış kanama, 54 (%54) hasta tetkiklerde bozukluk ve 6 (%6) hasta aile öyküsü nedeniyle başvurdu. Uzamış kanama yakınması ile başvurmayan 60 hastanın %30'unun özgeçmişinde kanama epizodları vardı ve kanama epizodlarının %72,2'si hafif klinik kanama şiddetindeydi. Herhangi bir sağlık kurumu başvurusu gerektirmedi ve bu 60 hasta kanama dışı bir sebep ile rastlantısal tanı aldı. Hastaların çoğu %59 ile hafif derecede faktör eksikliğine sahipti. Yüz hastanın %41'i özgeçmişinde ve tüm izlem süresince asemptomatikti. Kanama epizodu olan 59 hastanın %46'sı hafif klinik kanama şiddetinde kanamalar yaşadı. En sık kanama bölgesi burun kanamasıydı. Menstruasyon çağındaki kadın hastalar ise sıklıkla şiddetli menstrual kanama ile prezente oldu. Klinik kanama şiddet grupları arasında cinsiyet, faktör VII düzeyi ve faktör eksikliği derecesi açısından anlamlı fark saptanmadı. Veriler INR değeri ile Faktör düzeyinin eksikliği arasında korelasyon oldugunu gösterdi. Sonuç: Çalışmamız tek merkezden, 18 yaş altı 100 hasta ile Türkiye'nin en kapsamlı çalışmalarından biridir ve FVII eksikliğinin nadir görülmediğine dikkat çekmektedir. Tetkiklerde bozukluk ve aile öyküsü nedeniyle başvuran grubun büyük çoğunluğunun özgeçmişinde hafif şiddette kanama epizodu tariflemesi ve kanama dışı bir sebep ile rastlantısal tanı alması prevelansın aslında daha fazla olduğunu ve keşfedilmeyi bekleyen vakaların varlığını düşündürmektedir. Faktör VII düzeyleri ve koagülasyon parametreleri klinik tablonun ciddiyeti ile korelasyon göstermez. Tanı ve hastanın yönetimi aşamasında aile öyküsü ve özgeçmiş kanama epizodlarının ayrıntılı sorgulanması önem taşır. Bununla birlikte, klinik kanama şiddetini etkileyen faktörlerin belirlenmesi ve klinik yaklaşımın netleştirilmesi adına daha geniş bir kohortun verilerine ihtiyaç vardır.