Mandibular retrognati ile karakterize sınıf II maloklüzyona sahip ve uykuda solunum bozukluğu gözlenen pediatrik hasta grubunda genetik kökenin araştırılması
Tezin Türü: Doktora
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, ORTODONTİ ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2016
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: NAZLI KARACA
Danışman: TÜLİN UFUK TOYGAR MEMİKOĞLU
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Araştırma kapsamında, Sınıf II maloklüzyon ve mandibular retrognatiye sahip bireylerde Obstrüktif Uyku Apne Sendromu'nun genetik kökeninde rolü olabileceği düşünülen faktörler incelenmiştir. Tedavi olmak amacıyla Ankara Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalı'na başvuran, Sınıf II malokluzyona sahip, alınan anamnezde horlaması olan ve ağız solunumu yaptığı tespit edilen 48 birey çalışmaya dahil edilmiştir. Klinik muayenede; hastaların dişsel ilişkilerine bakılmış, profilleri değerlendirilmiş, fonksiyonel muayeneleri yapılmış ve detaylı anamnezleri alınmıştır. Rutin ortodontik kayıtlar (ortodontik model, dijital ortopantomograf, dijital lateral sefalometrik film, dijital posteroanterior film, dijital el-bilek filmi) ve kan örnekleri elde edilmiştir. Rutin ortodontik kayıtların yanı sıra tedavi başında Home Sleep Study (HSS) ile hastaların solunum disfonksiyonlarının derecesi belirlenmiştir. Elde edilen veriler Student-t testi ile istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Bu projede TNFRSF1A, PSTPIP1, 5HTT(SLC6A4), ACE, APO E, IRS 1 genleri dizi analizi yöntemiyle incelenerek, bu genlerde hastalık etkeni olabilecek polimorfizm ve mutasyonlar saptanmıştır. PMP22 ve PHOX2B genlerinde ise herhangi bir polimorfizm veya mutasyon görülmemiştir. Hyoid kemiğin superoinferior konumunu belirten HH1 uzunluğu, OSAS'lı bireylerde daralmış posterior havayoluna bağlı olarak hyoidin aşağıda konumlanması sebebiyle artmaktadır. Çalışma grubumuzda da HH1 uzunluğu, ortalama 15,26±5,99 değeriyle bilinen norm değerlerin üzerinde bulunmuştur. Kraniofasial ölçümler değerlendirildiğinde HH1 değeri, aynı gen bölgesinde genetik değişiklik saptanan grupta (n=3) genetik değişiklik saptanmayan gruba (n=35) göre anlamlı derecede fazla bulunmuştur (P<0,01). Bu araştırmayla Obstrüktif Uyku Apne Sendromu'nun genetik kökeninde rolü olabilecek faktörler ortaya çıkarılmaya çalışılmış ve bireylerin ailesel geçiş konusunda bilinçlendirilmesi sağlanmıştır.