Yenidoğan kistik fibrozis taraması ile Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü'ne yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GİZEM MUCUK EVİN
Danışman: Fatma Nazan Çobanoğlu
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş ve Amaç̧: Kistik fibrozis (KF); kalıtsal, otozomal resesif geçişli ve epitel hücre zarında bulunan kistik fibrozis transmembran regülatör (KFTR) adlı klor kanalının kusuru sonucu oluşan çoklu sistem hastalığıdır. KF sıklığı ülkeye ve etnik kökene göre değişmektedir. Ülkemizde yenidoğan tarama programına 1 Ocak 2015 itibari ile dâhil edilmiştir. Çalışmamızda Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümüne KF yenidoğan tarama testi ile yönlendirilen bebeklerde 9.5 yıllık dönemde KF tanısı alanların sıklığını, demografik ve klinik özelliklerini, ter testi sonuçlarını, topuk kanı immün reaktif tripsinojen (IRT) düzeyleri ile terde klor düzeyleri arasında korelasyon olup olmadığını belirlemek ve ülkemizde tarama için belirlenen IRT eşik değerlerinin özgüllük ve duyarlılığını değerlendirmek amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Hastanemize 1 Ocak 2015-1 Temmuz 2024 tarihleri arasında KF yenidoğan tarama pozitifliği ile başvuran bebekler retrospektif olarak incelendi. KF tanısı alan ve almayanlar cinsiyete, anne-baba arasında akrabalığa, mekonyum ileus tanısına, hastalık öykülerine, hastane yatışına ve cerrahi girişim öyküsüne göre karşılaştırıldı. IRT1 ve IRT2 düzeyleri cinsiyete, prematüreliğe, perinatal stres, mekonyum ileus ve pankreas yetmezliği varlığına göre karşılaştırıldı. KF tanısı alan ve almayanların başvuru yaşları, antropometrik ölçüm değerleri, doğum haftaları, IRT1, IRT2, terde klor düzeyi-1 ve terde klor düzeyi-2 değerleri karşılaştırıldı. KF tanısı alanlar cinsiyetlerine göre IRT ve terde klor düzeyleri ve tanı yaşları açısından karşılaştırıldı. Doğum haftası ile IRT1 ve IRT2 düzeylerinin birbirleriyle ilişkisi ve IRT değerleri ile terde klor düzeylerinin birbirleriyle ilişkisi korelasyon testi ile değerlendirildi. KF tanısında kullanılabilecek IRT1 ve IRT2 değerlerini belirlemek için Receiver operating characteristic (ROC) eğrileri çizildi. Bulgular: Çalışmaya 208'i (%57,3) kız olan 363 bebek dâhil edildi. Başvuru yaşı ortancası 26 (9-1106) gündü. IRT1 ve IRT2 ortancaları mg/dL olarak sırasıyla 104,26 (82,10-457,50) ve 80,23 (21,84-288,76)'tü. IRT1 ve IRT2 düzeylerinde cinsiyete göre anlamlı farklılık görülmedi (sırasıyla p:0,427 ve p:0,743). Başvuranların 14'ü (%3,8) KF tanısı aldı, bunların 8'i (%57,1) kızdı. KF tanısı alan bebeklerin IRT1, IRT2 ve terde klor değerleri normal bebeklere göre anlamlı şekilde yüksek bulundu (hepsi için p<0,001). KF hastalarında cinsiyete göre IRT, ter testi ve tanı yaşında anlamlı farklılık görülmedi. KF tanısı alan bebeklerin 8'inde (%57,1) en az bir F508del mutasyonu mevcuttu. IRT1 ile ter testi sonuçları arasında zayıf düzeyde pozitif yönlü korelasyon bulundu (r:0,22). IRT1 için eşik değeri 90 ng/mL alındığında duyarlılık %100, özgüllük %15,7 ve pozitif prediktif değer %4,6 olarak bulundu. IRT2 için eşik değeri 70 ng/mL alındığında duyarlılık %85,7, özgüllük %14,7, pozitif prediktif değer %4,1 olarak bulundu. IRT1 için 149,71 ng/mL eşik değer olarak alındığında duyarlılık %85,7, özgüllük %89,9, pozitif prediktif değer %25,5 ve negatif prediktif değer %99,4 saptandı. IRT2 için 143,95 ng/mL eşik değer olarak alındığında duyarlılık %71,4, özgüllük %97,6, pozitif prediktif değer %55,6 ve negatif prediktif değer %98,8 olarak bulundu. Sonuç: Ülkemizde KF tarama programında kullanılmakta olan IRT1 için 90 ng/mL ve IRT2 için 70 ng/mL eşik değerleri ile yanlış pozitiflik oranı yüksek, pozitif prediktif değerler ise tarama için hedeflenenden oldukça düşük bulunmuştur. Çalışmamızda IRT1 için 149,71 ng/mL ve IRT2 için 143,95 ng/mL değerleri ile yüksek özgüllük ve pozitif prediktif değerler elde edilmiştir. Bu sonuçları destekleyecek daha çok sayıda bebeğin dâhil edildiği çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar Sözcükler: Kistik Fibrozis, Yenidoğan Taraması, İmmün Reaktif Tripsinojen