Türk toplumundaki kadınlarda FSHR polimorfizmleri ve C566T mutasyonunun fertilite üzerine etkisinin analizi


Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2010

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: NERMİN SEDA ILGAZ

Danışman: OYA SENA AYDOS

Özet:

Gelişmekte olan ülkelerde en önemli üreme sağlığı problemlerinden bir tanesi infertilitedir. Erkek ve kadınlarda reprodüktif fonksiyon FSH (folikül stimüle edici hormon) tarafından düzenlenmektedir. FSH, kadınlarda folikül gelişiminin uyarılması ve granüloza hücre proliferasyonundan sorumludur. FSH, ovaryumda granüloza hücrelerinin yüzeyinde bulunan spesifik reseptörüne (FSHR) bağlanarak görev yapar. FSHR geninde 731 tek nükleotid polimorfizmi (TNP) bulunmaktadır. Önceki çalışmalar 10. ekzondaki polimorfizmlerin reseptör proteinini ve üremeye yardımcı teknikler ile tedavi olan kadınlarda FSH indüksiyonuna karşı yurmurtalığın sensitivitesini etkilediğini göstermektedir. Bu çalışmada FSHR geninin -29. pozisyonundaki, 10. ekzonun 307 ve 680. pozisyonlarındaki polimorfizmler ile C566T mutasyonunun frekanslarının, fertil ve infertil Türk kadınlarında PZR-RFLP yöntemi kullanılarak incelenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamızda FSH reseptör polimorfizmleri ve mutasyonunun, FSH seviyeleri ve infertilite ile arasında bir ilişki saptanmamıştır; ancak sonuçlarımız, -29GG-G919A-G2039A haplotipinin fertilitenin korunmasında önemli olabileceğini göstermiştir.Abstract One of the most important reproductive health problems in developing countries is infertility. Reproductive function in both female and male is regulated by FSH (follicle stimulating hormone). In women FSH is responsible for follicular growth and proliferation of granulosa cells. FSH action is accomplished by binding to a specific receptor (FSHR) that is located on the granulosa cells in the ovary. FSHR gene includes 731 single-nucleotide polymorphisms. Previous studies showed that the polymorphism in exon 10 of the FSH receptor gene influences the receptor protein and seems to affect ovarian sensitivity to FSH induction in women undergoing assisted reproductive techniques. In the present study the frequencies of polymorphisms (-29, 307 and 680) and mutation (C566T) of FSH receptor gene were aimed to examine by using PCR-RFLP method in fertile and infertile Turkish women. In our study, it wasn?t found any relationship between FSHR polymorphisms and mutation with FSH levels and infertility, but our results showed that -29GG-G919A-G2039A haplotype should be considered to be important on fertility status.