Sitogenetik bulgusu ve mikrodelesyonu olmayan infertil erkek hastalarda karşılaştırmalı genomik hibridizasyon yöntemi ile kriptik kromozomal değişikliklerin saptanması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2006
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: KANAY YARARBAŞ
Danışman: HATİCE ILGIN RUHİ
Özet:ÖZET SİTOGENETİK BULGUSU ve Y MİKRODELESYONU OLMAYAN İNFERTİL ERKEK HASTALARDA KARŞILAŞTIRMALI GENOMİK HİBRİDİZASYON YÖNTEMİ İLE KRİPTİK KROMOZOMAL DEĞİŞİKLİKLERİN SAPTANMASI Günümüzün en yaygın sağlık problemlerinden biri olan infertilite, her beş çiftten birini ilgilendirmektedir. Yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesi ile artık bir bakıma bu sorunun tedavisi mümkün olmaktadır. İnfertilite nedeniyle başvuran çiftlerin önemli bir kısmında sorun erkek faktörüdür. Tedavi olanaklarının gelişmesi ile genetik sebeplerin bulunması durumunda sonraki jenerasyonlara problemin aktarım sorununu gündeme gelmiştir. Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (Comparative Genomic Hybridisation - CGH) yönteminin kullanılması ile, infertil erkek hastalarda günümüzde uygulanan yöntemlerle saptanamamış genetik bozuklukların aydınlatılması amaçlanarak nedeni açıklanabilen infertilite olgularının artırılması ve hastalara daha etkin danışmanlık hizmeti verilmesi mümkün olabilir. Böylece henüz aydınlatılmamış yeni infertilite ilişkili genlerin keşfine de öncülük edilmesi sağlanmış olacaktır. Çalışmada elde edilen verilerden infertil erkek hastaların konvansiyonel yöntemlerle tespit edemediğimiz bazı kromozomal değişiklikler taşıdığı anlaşılmaktadır. Özellikle daha fazla verinin elde edilmesiyle bu bölgelerin erkek infertilitesi etyolojisindeki önemi aydınlatılabilecektir. Çalışmanın diğer bir amacı, dengesiz genetik materyal değişimleriyle giden ve konvansiyonel yöntemlerle tespit edilemeyen birçok bozuklukta tam aracı olarak kullanılabilecek ve prognoz tayinine de ışık tutabilecek bu yöntemin Tıbbi Genetik Anabilim Dalında rutin kullanıma sunulmasıdır. Anahtar Kelimeler: Erkek İnfertilitesi, Oligospermi, Azoospermi, Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon, CGH 41