Gastrointestinal stromal tümörlerdeki (GIST) KIT ve PDGFRA mutasyonlarının hastaların patolojik ve klinik prognostik parametreler ile ilişkilendirilmesi

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitüsü, Biyoteknoloji Anabilim Dalı, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2010

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: SALİM SÜNER

Danışman: IŞINSU KUZU

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Bu çalışmada, gastrointestinal kanalın en sık gözlenen mezenkimal tümörleri olan Gastrointestinal stromal tümörlerin (GIST), Türkiye GIST veri tabanında yer alan vakalar kapsamında mutasyon profillerini inceleyerek, ülkemize ait mutasyon profilinin ortaya çıkarılması ve mutasyonlarla klinik prognostik parametreleri ve hedeflenmiş tedavi yanıtları ile ilişkilerinin araştırılması amaçlanmıştır.Bu amaca yönelik olarak tümörlere ait parafin bloklardan DNA elde edilerek, KIT geninin 9,11,13 ve PDGFRA geninin ise 12,14,18 numaralı ekzonları Polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemiyle çoğaltılmış ve sonrasında dizi analizi yöntemiyle mutasyon varlığı yönünden incelenmiştir.Çalışma sonucunda elde edilen mutasyon sonuçlarına göre, gözlenen mutasyon tipleri ve bunların görülme sıklıklarının, daha önce literatürde tespit edilmiş sonuçlar ile uyumlu olduğu gözlenmiştir. Ayrıca PDGFRA geninin 18. ekzonunda daha önce tanımlanmamış R817P mutasyonu saptanmıştır.Anahtar kelimeler: GIST,C-KIT, PDGFRA, CD117, Mutasyon