Genom ebadındaki Türk popülasyonu TNP verilerinin veri tabanının hazırlanması ve sonuçların hapmap ışığında değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Doktora

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitüsü, Biyoteknoloji Anabilim Dalı, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2013

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: PELİN FİDANOĞLU

Danışman: HİLAL ÖZDAĞ SEVGİLİ

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Biyoloji biliminin hesaplanabilir, öngörülebilir, modellenebilir bir aşamaya gelebilmesi ancak genom projelerinden elde edilen verinin canlılığı oluşturan bütün parametrelerin belirlenebileceği olgunluğa erişmesi ile mümkün olmaktadır. Genom projelerinin bu çerçevedeki ilk çıktısı genomda popülasyonlar ve bireyler arası varyasyonlar ile bu varyasyonların anlamı olmuştur. Uluslararası HapMap projesi sayesinde dünya popülasyonlarını temsil etmek üzere seçilen 4 popülasyonun Tekli Nükleotid Polimorfizm (TNP) dökümlerinin ortaya çıkarılması suretiyle insan genomunda yürütülecek olan araştırmalar için temel bir haplotip haritasının çıkarılması hedeflenmiştir. Bugün genomboyu asosiyasyon çalışmalarında (GBAÇ) kullanılan standart TNP mikrodizinleri HapMap projesi kapsamında analiz edilen TNP?leri içermektedir. Diğer yandan yeni nesil sekanslama teknolojisinin kullanıma girmesi ile bütünüyle dizilenen insan genomu sayısı arttırılarak nadir varyantların daha kapsamlı olarak ortaya çıkarılması güncel bir hedeftir. Bu tez çalışmasında 3 farklı araştırma projesi kapsamında 250.000 TNP?si tiplenen Türk popülasyonundan toplam 267 bireyin genotip bilgileri oluşturulan veritabanında biraraya getirilmiş ve HapMap veri seti ile kıyaslanmıştır.