Tromboz oluşan ve oluşmayan sirozlu hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 20210A ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz genlerinde görülen mutasyonların tespiti
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, TEMEL HEPATOLOJİ ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2001
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ÖZLEM ERKAN
Danışman: ABDURRAHMAN MİTHAT BOZDAYI
Özet:ÖZET Tromboz Oluşan ve Oluşmayan Sirozlu Hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 2021 OA ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz Genlerinde Görülen Mutasyonlann Tespiti Tromboz, pek çok toplumda önemli bir multifaktoriyel sağlık problemidir ve her yaş grubunu, çocukları, gençleri ve yetişkinleri etkiler. Trombozun etiyopatogenezinde protein C ( PC ), protein S ( PS ) ve antitrombin III' ün ( ATIM ) önemli rolü vardır. Tromboz görülen vakaların %10-15' inden bu üç faktör sorumlu tutulmaktadır. Son yıllarda pek çok araştırma bazı gen mutasyonlarının tromboz gelişiminde önemli rol oynadığını göstermiştir. Faktör V G1691A ( FVL ), protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz ( MTHFR ) olmak üzere bu üç gen mutasyonu artan venöz tromboembolizm üzerinde etkili risk faktörleridir. Bu çalışmamızdaki amacımız sirozlu hastalarda FVL, protrombin G 20210 A ve MTHFR gen mutasyonlarının tromboz gelişimine olan etkilerini incelemektir. Çalışmamızda da yer alan 17 portal ven trombozlu ve 57 portal ven trombozu olmayan sirozlu hastanın ve 80 sağlıklı bireyin bu 3 gene özel primerler kullanılarak PZR' lan yapılmıştır. Çalışmanın sonucu FVL, protrombin G20210A genlerinde görülen mutasyonlann portal ven trombozu ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir. PC, PS ve ATI 1 1 eksikliklerinin ise portal ven trombozlu hastalar lehine istatistiksel olarak anlamlı farklılık görülmemiştir. Anahtar Sözcükler : FVL.MTHFR, mutasyon, protrombin G20210A,.siroz, tromboz. 43