Multiple myeloma hastalarında hiperdiploidi ve hipodiploidi taraması için hedef kromozomların belirlenmesi

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitüsü, Biyoteknoloji Anabilim Dalı, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2011

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ÖZGE BÜKÜLMEZ

Danışman: NÜKET KUTLAY

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Multiple myelom (MM), kemik iliğinde malign plazma hücrelerinin birikimi ile karakterize hematolojik bir kanserdir. Tüm hematolojik kanserlerin yaklaşık %15'ini oluşturur. Hastalığın yaşam süresi ortalama altı yıldır. Hastaların sadece %10'u 10 yıl yaşayabilmektedir. Yeni tedavi yöntemleri ile yaşam süresini uzatmak ve yaşam kalitesini artırmak mümkün olsa da bu hastalık hala letal olarak tanımlanmaktadır.MM'da sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler sık olarak görülmektedir. Bu nedenle hastalığın etiyopatolojisi açıklanırken genetik anomaliler değerlendirilmektedir. Diğer hematolojik malignitelerde olduğu gibi sitogenetik analiz sonucu, MM için de prognostik parametrelerden biri olarak kabul edilir. Ancak, in vitro ortamda myeloma hücrelerinin düşük üreme kapasitesi nedeni ile diğer hematolojik kanserlere oranla, MM'da metafaz elde etmek zordur.Sayısal ve tanımlı yapısal kromozomal anomalileri belirlemede fluorescence in situ hybridization (FISH), konvansiyonel sitogenetik yöntemlere göre çok daha hızlı ve hassas moleküler sitogenetik bir tekniktir. FISH interfaz nükleusunda da çalışabilme olanağını vermesi nedeniyle metafaz elde edilme oranının düşük olduğu durumlarda tercih edilen bir yöntemdir.Bu çalışmada, MM hastalarında en yüksek olasılıkla anöploidinin saptanmasına olanak tanıyacak en az sayıda kromozomun belirlenmesi amaçlanmıştır. FISH yöntemi ile yeni tanı alan 29 MM hastasında tüm kromozomların sayısal değerleri incelenmiştir. Kromozomların her biri için hiperdiploidik ve hipodiploidik kuruluşta bulunma sıklıkları saptanmıştır. En sıkanöploidi saptanan kromozomlar ikili, üçlü ve beşli olarak birlikte değerlendirilerek hipodiploidi ve hiperdiploidiyi yakalayabilme oranları çıkartılmıştır. Sonuç olarak hipodiploidi ve hiperdiploidi taraması için hedef kromozomlar belirlenmiştir.