İdiyopatik boy kısalığı tanısı alan hastaların başvuru bulguları ve izlem özelliklerinin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ERKUT GÜRLEK
Danışman: Zeynep Şıklar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş ve Amaç: Boy kısalıklarının %15-20'sini patolojik nedenler oluştururken, kısa boylu çocukların yaklaşık %80'i boy kısalığına neden olabilecek durum saptanmadığından idiyopatik boy kısalığı olarak adlandırılır. İdiyopatik boy kısalığı oldukça heterojen bir grubu tanımlamakta olup gözlemsel çalışmaların eksikliği ve genetik alanındaki gelişmelerin sonucunda bu konuda tartışmalar mevcuttur. Çalışmamız ile idiyopatik boy kısalığı ön tanısı alanlarının başvuru anındaki klinik ve laboratuvar özellikleri belirlenmesi ve izlem özelliklerinin ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. İdiyopatik boy kısalığı tanı ve izleminde kliniğimizdeki deneyimlerimizi derleyip literatüre katkı sağlamak temel amaçlarımızdan biridir. Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'nda 1 Ocak 2010 ile 31 Aralık 2022 tarihleri arasında idiyopatik boy kısalığı ile izlenen 1-18 yaş olgular çalışmaya alınmıştır. Hastaların demografik özellikleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar özellikleri incelenmiştir. Klinik ve laboratuvar özellikleri dikkate alınarak boy kısalığı yapabilecek tüm patolojik nedenler elenmiştir. Olguların izlemde yıllık büyüme hızları değerlendirilmiştir. Olgular iki gruba ayrılmıştır. Grup 1 ailesel ve/veya yapısal boy kısalığı olanlar, Grup 2 diğer idiyopatik boy kısalığı olanlardır. İlk grup ise ailesel (Grup1a), yapısal (Grup1b), hem ailesel hem yapısal (Grup1c); olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: İdiyopatik boy kısalığı ile izlenen 197 olgudan 96'sı (%48,7) kız, 101'i (%51,3) erkekti. Olguların ilk başvuru yaş ortalamaları 7.74 (3.38-12.1) yıldı. Olguların başvuru boy SDS'lerinin ortalama değeri -2.40 ((-3) –(-1.8)), vücut ağırlığı SDS'leri ortalama değeri -1.81 ((-2.57)-(-1.05)), vücut kitle indeksleri SDS'leri ortalama değeri -0.5 ((-1.56)- 0.56) bulundu. Kemik yaşları 51 (%25.9) olgunun takvim yaşına göre geri, 139 (%73.2) olgunun ise normaldi. Olguların 42 (%21.3) tanesinin hedef boy SDS'sinde -2 SD'den daha fazla sapma mevcuttu. Çalışmaya alınanların genetiğe uyumu değerlerinin ortalaması ise 1.07 (0.23-1.91)'ydi. Yirmi dört (%12.2) olguda minör ek belirleyici bulgu mevcuttu. Ek dismorfik özelliği olan ve olamayan hastaların cinsiyet, boy SDS, VKİ, VKİ SDS, kulaç boyu değerleri arasında fark saptanmadı. Grup 1 ile Grup 2 olguların başvuru, boy SDS'leri, vücut ağırlığı SDS'leri, VKİ SDS'leri, %VKİ'leri arasında fark saptandı(p<0.05). Grup 1 (Ailesel ve/veya yapısal olguların) başvuru boy SDS'leri, vücut ağırlığı SDS'leri, VKİ SDS'leri, %VKİ'leri daha düşüktü. Grup 1a (ailesel) olgular 2.35±1.84 yıl, Grup 1b (yapısal) 1.56±1.08 yıl, Grup 1c (ailese ve yapısal) olgular 1.79±1.26 yıl, Grup 2 (diğer idiyopatik boy kısalığı) 14 olgular 1.79±1.26 yıl izlendi. Olguların 195'i (%99) normal uzama hızına sahipken, Grup 2'den 2'si (%1) yetersiz uzama hızı mevcuttu. Sonuç: İdiyopatik boy kısalığına fizik muayene bulguları, laboratuvar ve görüntüleme yöntemleri ile boy kısalığına neden olan patolojiler dışlanarak tanı konulur. İdiyopatik boy kısalığının ailesel ve/veya yapısal özelliği bulunan olguların diğer idiyopatik boy kısalığı olgularına göre başvuru boy SDS, VKİ, VA SDS ve %VKİ daha düşük saptandı. Olguların büyüme hızı ailesel ve/veya yapısal özellikli olguların hepsinde normalken, diğer idiyopatik boy kısalığının %1'inde yetersizdi. Ayrıntılı değerlendirmeler ile ailesel ve/veya yapısal özellik gösteren olgularda izlem yeterlidir. Diğer idiyopatik boy kısalığı tanısı konulan olgularda büyüme büyük oranda normal gitmektedir. Belirgin ek muayene bulguları, orantısız boy kısalığı ve laboratuvar testlerinde patolojik değerleri olan olgularda idiyopatik boy kısalığı olasılığı düşüktür ve özgün etiyolojik nedenler aranmalıdır. Anahtar Kelimeler: İdiyopatik boy kısalığı, ailesel boy kısalığı, yapısal boy kısalığı