Türkiye'ye özgü yerli köpek ırklarında genom-boyu SNP analizi ile ırk ayrımında kullanılacak özgün haplotiplerin belirlenmesi
Tezin Türü: Doktora
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, VETERİNERLİK GENETİĞİ ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MUSTAFA YENAL AKKURT
Danışman: Bengi Çınar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Bu çalışma, Türkiye'ye özgü gen kaynakları arasında yer alan altı yerli köpek ırkı (Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı, Boz, Tonya Finosu ve Zerdava) üzerinde genom boyu SNP belirteçlerinin mikroyonga ile taranmasını; bu ırklara özgü haplotiplerin ve LD temelli haplotip bloklarının in-silico olarak belirlenmesini ve farklı köpek ırklarıyla olan genetik uzaklıklarının biyoinformatik yöntemlerle hesaplanmasını amaçlamıştır. Çalışmada toplam 115 birey incelenmiş; her bir ırk, ilgili ulusal ve uluslararası standartlara göre morfolojik olarak değerlendirilmiş ve temel ölçümler istatistiksel olarak analiz edilmiştir. Bazı ölçümler, ırklar arasında anlamlı farklılıklar göstermiş (p < 0,01), böylece örneklemin morfolojik açıdan ırk standartlarını karşıladığı ve homojen bir yapıda olduğu ortaya konmuştur. Çalışmada, Kangal, Aksaray Malaklısı, Boz, Tonya Finosu ve Zerdava ırkları yaklaşık 710.000 SNP içeren Axiom Canine HD array ile genotiplendirilmiş; Akbaş ırkı ise yaklaşık 170.000 SNP içeren Illumina veri seti kullanılarak incelenmiştir. Ayrıca tüm ırklar için, her iki arrayden ortak SNP'leri içeren indirgenmiş bir veri seti oluşturulmuştur. Tüm filtrelemelerin ardından, Axiom Canine HD veri setinde 488.515 SNP, indirgenmiş veri setinde ise 133.231 SNP ile analizler tamamlanmıştır. İki farklı veri seti kullanılarak gerçekleştirilen filogenetik analizler sonucunda, incelenen ırkların birbirleriyle ve çevrimiçi veri tabanlarında yer alan bazı diğer ırklarla olan genetik uzaklıkları Nei mesafesi ile hesaplanmış, NJ ve UPGMA metodları ile görselleştirilmiştir. Bu analizler, Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı, Boz ve Zerdava'nın genetik olarak Akdeniz "Mediterranean" kladı içinde konumlandığını, Tonya Finosu'nun ise "Asian Spitz" ve "Asian Toy" kladlarına daha yakın olduğunu ortaya koymuştur. Temel Bileşen Analizleri (PCA) Axiom Canine HD Array veri setinde 46.071 adet, indirgenmiş veri setinde ise 25.483 adet bağımsız SNP kullanılmıştır. Tonya Finosu ve Zerdava ırklarının her iki veri setinde de diğer ırklardan genetik olarak ayrışarak ayrı bir kümede konumlandığını ortaya konulmuştur. Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı ve Boz ırklarının PCA analizlerinde birbirlerine çok yakın bir kümelenme oluşturduğu gözlenmiştir. Ancak yalnızca bu dört ırkın değerlendirildiği PCA analizlerinde ise, her birinin genetik olarak ayrı bir ırk olduğunu destekler biçimde, belirgin şekilde farklı gruplar oluşturduğu ortaya konmuştur. ADMIXTURE analizlerinde Axiom Canine HD Array veri setinde K=3 olarak atasal bileşenler saptanmışken, indirgenmiş veri seti ile Akbaş örneklerinin eklenmesiyle birlikte K=4 hesaplanarak, Akbaş'ın, populasyon genetik varyansını artırarak modelde dördüncü ayrı bir atasal hattı işaret ettiğini göstermektedir. Her iki veri setinde de Tonya Finosu ve Zerdava'nın atasal bileşenleri ayrışmaktadır ve bu sonuç çalışmanın önceki bulgularını desteklemektedir. Sunulan tez çalışmasında Axiom Canine HD array veri seti ile gerçekleştirilen bağlantı dengesizliği (LD) temelli haplotip blok analizlerinde tüm genom boyunca Kangal'da 16.753, Aksaray Malaklısı'nda 20.205, Boz'da 18.951, Tonya Finosu'nda 20.253 ve Zerdava'da 12.044 adet haplotip blok tespit edilmiştir. İndirgenmiş veri setinde ise Kangal'da 3.829, Akbaş'da 3.783, Aksaray Malaklısı'nda 4.664, Boz'da 4.383, Tonya Finosu'nda 5.035 ve Zerdava'da 2.807 adet haplotip blok tespit edilmiştir. Tespit edilen bu blokların uzunluğu 0-100 kilobaz (kb) aralığında yoğunlaşmaktadır. İncelenen Türkiye'ye özgü yerli köpek ırklarının, kısa LD bloklara sahip olması, yüksek genetik çeşitliliğe ve zayıf seleksiyon baskısına işaret etmektedir. Özgün haplotiplerin belirlenebilmesi amacıyla, LD blokları içerisindeki haplotip yapıları fazlanmış ve haplotip frekansları hesaplanmıştır. Her bir ırka özgü haplotiplerin belirlenmesinde, hedeflenen ırka ait bireylerin tümünde en az bir kromozomda bu haplotipin bulunması ve aynı haplotipin diğer ırklarda frekansının sıfır olması kriteri esas alınmıştır. Axiom Canine HD veri setinde en fazla özgün haplotip sayısı Aksaray Malaklısı'nda (1.143) tespit edilmiş; bunu sırasıyla Zerdava (945), Boz (940), Tonya Finosu (797) ve Kangal (778) izlemiştir. İndirgenmiş veri setinde ise özgün haplotip sayılarının tüm ırklarda azaldığı (sırasıyla 235, 227, 221, 181, 172 ve Akbaş için 181), buna rağmen benzer bir dağılım eğilimi gösterdiği belirlenmiştir. Elde edilen bu bulgular, incelenen yerli köpek ırklarının genetik olarak tanımlanmasında özgün haplotiplerin belirteç olarak kullanılabileceğini; ayrıca bu özgün haplotiplerin, saf ırk yetiştiriciliği, uluslararası tanınırlık, soy takibi, tescil ve genetik koruma programlarında da önemli rol oynayabileceğini göstermektedir. Bu çalışma, Türkiye'ye özgü köpek ırklarının yalnızca morfolojik değil, aynı zamanda genomik düzeyde de birbirinden farklı ve ayrı genetik varlıklar olduğunu güçlü biçimde desteklemektedir.