Sporadik kolorektal kanser ile ilişkilendirilmiş aday tekli nükleotit polimorfizmlerinin Türk popülasyonu için değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitüsü, Biyoteknoloji Anabilim Dalı, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2017

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ZÜLAL BİLİCİ

Danışman: HİLAL ÖZDAĞ SEVGİLİ

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Kanser, günümüzde tüm dünya ve Türkiye çapında yaygın olarak görülen, çeşitli genetik, epigenetik ve çevresel faktörlerin etkisi ile ortaya çıkan ve ölüme sebep olan bir hastalıktır. Kolorektal kanserin (KRK) görülme sıklığı Türkiye genelinde üçüncü, erkeklerde üçüncü ve kadınlarda ise ikinci sırada yer almaktadır. Kolorektal kanser içerisinde ise sporadik kolorektal kanser %70-80 oranına sahiptir. Genom boyu asosiyasyon çalışmaları (GBAÇ), kompleks hastalıkların ortaya çıkmasında rol oynayan genetik bileşenlerin belirlenmesi için kullanılan bir yöntemdir. Bu tez çalışmasında, Avrupa popülasyonlarında geniş örneklemler üzerinde yürütülmüş GBAÇ'larda KRK ile yüksek istatistiki güç ve anlamlılık ile ilişkilendirilmiş olan TNP'lerin (Tekli Nükleotit Polimorfizmleri) Türk popülasyonda da sporadik KRK ile ilişkili olup olmadığının ortaya çıkarılması hedeflenmiştir. Bu kapsamda olduğu belirlenen 9 TNP 1019 sporadik kolorektal kanser hastası ve 948 kontrolden oluşan örneklem için Kompetitive Allele Specific PCR (KASP) teknolojisi ile değerlendirilmiştir. Tez çalışması sonucunda, 7 TNP (rs1321311, rs4939827, rs16892766, rs3802842, rs10795668, rs4444235 ve rs961253) Türk toplumu için sırası ile 2x10-4, 7x10-3, 1x10-4, 4x10-3, 1,79x10-4, 1,62x10-4, 8x10-4 p değerleri ile anlamlı bulunmuştur. Bu tez çalışması ile Avrupa popülasyonlarında sporadik kolorektal kanser ile ilişkilendirilmiş TNP'lerin bir kısmının Türk toplumu için valide olduğu ilk kez gösterilmiştir.