LDLR geni mutasyonu bulunan Türk ailesel hiperkolesterolemi hastalarında, PCSK9 ve APOB gen mutasyonu varlığı / Presence of PCSK9 ve APOB gene mutation of LDLR gene mutation positive Turkish familial hypercholesterolemia patients

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2020

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: Müge Bilgin

Danışman: İRFAN KANDEMİR

Özet:

Sık görülen tek gen hastalığı olarak ailesel hiperkolesterolemi, toplum sağlığı açısından oldukça önemlidir. Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan başlıca üç genin araştırılması amacı ile Türkiye'nin yedi coğrafik bölgesinden hasta toplanmıştır. Hastalara TÜBİTAK destekli "213S147" numaralı proje aracılığı ile ulaşılmıştır. Bu hastalar için dahil olma kriteri LDL düzeylerine göre belirlenmiştir. Hastaların periferik kan örneklerinden DNA izole edilmiştir. Bu DNA'lar ilk etapta LDLR geni primerleri ile PCR yöntemi ile çoğaltılmıştır. LDLR geni tüm gen dizi analizi sonrası mutasyon tespit edilen hastalar arasından seçilen 52 hastada, APOB ve PCSK9 genleri aynı yöntemle çalışılmış, tüm gen dizi analizleri sağlanmıştır. Bu analizler sonucu LDLR geninde mutasyon tespit edilen hastalarda, APOB geni mutasyonu görülme sıklığı %5,76, PCSK9 mutasyonu görülme sıklığı %1,92 olarak saptanmıştır.