Mitokondriyal genomun ileri değişken HVRI ve HVRII bölgelerinde görülen varyasyonların Türkiye toplumunda analizleri
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ankara Üniversitesi, Adli Bilimler Enstitüsü, Adli Genetik Anabilim Dalı, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: DİLAN BAŞTUĞ
Danışman: Naciye Lale Tufan
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:İnsan Mitokondriyal DNA'sı (MtDNA) 16569 bç (baz çifti) uzunluğunda, sirküler yapıda ve çift zincirli bir moleküldür. Zincirler ağır zincir (Heavy chain; H) ve hafif zincir (Light-chain; L) olmak üzere ikiye ayrılmaktadır. MtDNA 13 protein, 2 ribozomal RNA (rRNA) ve 22 transfer RNA (tRNA) kodlayan 37 gen içermektedir. MtDNA varyasyonları kimliklendirme açısından büyük önem arz eder. Adli bilimlerde biyolojik örneklerde bozunmuş veya eser miktarda bulunan genomik DNA'nın profil analizi için yeterli olmadığı durumlarda ve/veya anne taraf soy bağı tespitinin gerektiği durumlarında mitokondriyal DNA analizi kullanılmaktadır. MtDNA'nın kontrol bölgesi yüksek derece polimorfizm içeren ve kodlama yapmayan bölgelerdir. Adli bilimlerde bu bölge içerisinde yer alan ve polimorfizmlerin daha fazla gözlendiği HVRI (Hypervariable region) 16024-16365 baz çifti ve HVRII bölgesi 73-340 baz çifti arasında ki bölgeler tercih edilmektedir. Kodlama yapmayan genlerin polimorfizime uğrama oranı daha yüksektir ve kişilerin birbirinden ayırt edilmesini sağlamaktadır. Bu çalışmada HVRI ve HVRII bölgelerinde Türkiye toplumundaki varyasyon analizi ve kimliklendirme için ayırım gücünün araştırılması amaçlanmıştır. MtDNA'nın tek ebeveynli kalıtılmaktadır. Maternal kalıtımın gözlenmesi sonucu bir sonraki anne tarafından olan akrabalar ile aynı soyun paylaşımı görülmektedir. Babadan kalıtımın öne sürüldüğü makaleler vardır. MtDNA'nın maternal kalıtım ile aktarıldığı bilgisi hâlâ geçerliliğini sürdürmektedir. Tüm bu yapılan çalışmalar değerlendirildiğinde, eser miktarda DNA içeren genetik örneklerin olası varyasyon tespitlerinin değerleme ve analiz ile uygulanabilirliği gösterildi. Toplumumuz için yapılan deney sonuçlarının adli laboratuvarlarda rutin olarak çalışılabilmesi için, farklı MtDNA verilerinin belirlenmesi gerekmektedir. MtDNA'nın kodlama yapılmayan HVRI ve HVRII bölgelerinin incelenmesi sonucunda ayrım gücünün artırılması hedeflenmektedir. Veri analizinin yapıldığı çalışmamızda 526 bireyden elde edilen mtDNA verilerini içermektedir. Türkiye'de toplumunda 526 bireyin incelenmesi sonucunda görülen varyasyonların 195'i HVRI bölgesinde, 105 varyasyonun HVRII bölgesinde tespit edilmektedir. Türk toplumunda en sık rastlanan polimorfizmler; 16173T, 16322T, 16255C, 150C, 195T, 263A, 73A, 152C, 303Del'dir. Türk toplumunda 300 varyasyonun görülmesi ve Türk toplumuna özgü 54 polimorfizmin belirlenmiş olması kimliklendirme ve diğer ülkeler ile kıyaslama yapıldığı zaman ayırım gücünün yüksek olduğu tespit edilmiştir.