Doğum öncesi (prenatal) dönemde, 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal düzensizlikleri, teşhis edilen ve klinik olarak önemli kromozomal anomalilerin %80'inden fazlasını oluşturur. Bu sayısal kromozom anomalilerinin (anöploidi) prenatal dönemde teşhis edilmesiyle anormal çocuk sahibi olma riski olan çiftlere önlerindeki seçenekler hakkında bilgi vermek, endişelerini gidermek ve anomalili çocuk riskinden dolayı çocuk sahibi olmaktan vazgeçecek olan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma olanağı sağlamak hedeflenmektedir. Bu projede nadir hastalıklar arasında gösterilen 13, 18, 21, X ve Y anöploidilerinin neden olduğu kromozomal hastalıkların prenatal dönemde teşhisi için alternatif bir moleküler yaklaşım sunuyoruz. Bu kapsamda, anöploidilerin tespitinde hali hazırda kullanılan sitogenetik testler (FISH) ve PCR/Dizi analizi temelli (QFPCR ve MLPA) yöntemlere iyi bir alternatif olabilecek/yerini alabilecek farklı kromozomlar üzerinde bulunan paralog dizilerin amplifikasyonunu hedef alan, floresan işaretli modifiye problar ve erime eğrisi analizine dayalı yeni bir qPCR tabanlı tarama yaklaşımı (ChromoDetect olarak adlandırdık) geliştirmeyi hedeflemekteyiz. Önerilen projede kullanılacak olan teknoloji ve yönteme dayalı, kromozom anomalilerini saptamada kullanılan ticari bir kit bulunmamaktadır.