Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 19
Tümü (19)
SCI-E, SSCI, AHCI (17)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (17)
Scopus (17)
TRDizin (2)

1. Variant Spectrum of Renal Ciliopathies in Turkish Cohort and Genotype-Phenotype Association Specifically in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

Ercoskun P., Gumus A. A., Ili E., Celik L. Y., Dogan M., Yavuz S., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.107, sa.5, ss.517-526, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Mowat-Wilson Syndrome: A Study of 10 Turkish Patients With an Intrafamilial Recurrence Caused by First Intragenic Large Deletion

Kablan A., Aru E. E., Atar S., Gumus A. A., İli E., KAYHAN G., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.197, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Meckel-Gruber Syndrome due to Homozygous c.16del (p.Leu6SerfsTer15) Variant in the TCTN1: First Case from Türkiye

Turan L., Gökplnar İli E., Doǧan M., Erenel H., Gezdirici A.
Molecular Syndromology , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

4. A novel variant of the STAR gene: nonclassical presentation from Turkey

Kaplan E. H. A., Gezdirici A., Sutcu Z. K., Gokpinar III E.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.9, ss.835-839, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

5. Diagnostic challenges in a family with dominant dystrophic epidermolysis bullosa and isolated hereditary nail disorder: paternal gonosomal mosaicism for COL7A1 variant and maternal RSPO4 variant

ÖKTEM A., ÖZAYDIN B., GÜNDÜZ K., GÖKPINAR İLİ E., ŞANLI H., KAPLAN İ., et al.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY , sa.11, ss.1485-1488, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier

6. A novel RNPC3 gene variant expands the phenotype in patients with congenital hypopituitarism and neuropathy

Abali Z. Y., Ili E., BAŞ F., Ozkan M. U., GÜLEÇ Ç., TOKSOY G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.2, ss.157-164, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

7. Perception and management of cancer predisposition in pediatric cancer centers: A European-wide questionnaire-based survey

Lazic J., Haas O. A., Özbek U., Ripperger T., Byrjalsen A., te Kronnie G., et al.
PEDIATRIC BLOOD & CANCER , cilt.70, sa.5, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

8. Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome

Uzunhan T. A., Erturk B., Aydin K., AYAZ A., Altunoglu U., Yarar M. H., et al.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , 2023 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

9. Expanding the genotypic and phenotypic landscapes of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (RCDP3) with two novel families, and a review of the literature

Ili E., Gezdirici A., Di Pietro E., Yergeau C., Braverman N.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.11, ss.3229-3235, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

10. Phenotypic and molecular characterization of five patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)

Ili E., Tasdelen E., Durmaz C. D., ALTINER Ş., TUNCALI T., Martinez-Glez V., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.6, ss.1792-1800, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

11. Whole-Exome Sequencing (WES) results of 50 patients with chronic kidney diseases: a perspective of Alport syndrome

Yavas C., ÜN C., Celebi E., Gezdirici A., Dogan M., Ili E., et al.
REVISTA DA ASSOCIACAO MEDICA BRASILEIRA , cilt.68, sa.9, ss.1282-1287, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

12. Genotype Phenotype Correlation of A Case Having Chromosome 3 Imbalance

Taşdelen E., Gökpınar İli E., Altıner Ş., Ceylan A. C., Tuncalı T.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.74, sa.3, ss.365-369, 2021 (Hakemli Dergi) identifier

13. A Rare Cause of Syncope Naxos Disease Caused by Novel Homozygous Deletion in the JUP Gene

Sonsoz M. R., Ili E., Gezdirici A., Topel C., Kahveci G., Bornaun H.
CIRCULATION-CARDIOVASCULAR IMAGING , sa.10, ss.998-1001, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

14. Hereditary Breast-Ovarian Cancer and BRCA1/BRCA2 Variants: A Single Center Experience

Gezdirici A., İLİ E., DEĞİRMENCİ B., GÜMÜŞ A. A., Özdemir G., ERMAN N. A., et al.
ACTA ONCOLOGICA TURCICA , cilt.54, sa.3, ss.264-272, 2021 (TRDizin) identifier

15. New Homozygous Missense MSMO1 Mutation in Two Siblings with SC4MOL Deficiency Presenting with Psoriasiform Dermatitis

YILDIZHAN İ., Ili E., Onoufriadis A., KOÇYİĞİT P., Kesidou E., Simpson M. A., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , sa.9, ss.523-530, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

16. Promising effect of intravenous immunoglobulin therapy for epidermolysis bullosa pruriginosa

Ertop P., Vural S., Ili E., Durmaz C. D., HEPER A., McGrath J. A., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY , sa.7, ss.851-855, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

17. Cytogenetic, Molecular, and Phenotypic Characterization of a Patient with de novo Derivative Chromosome 18 and Review of the Literature

Gokpinar E., Altiner Ş., KARABULUT H. G.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , sa.2, ss.74-80, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

18. Association of pyrin mutations and autoinflammation with complex phenotype hidradenitis suppurativa: a case-control study

Vural S., Gundogdu M., Illi E., Durmaz C. D., Vural A., Steinmuller-Magin L., et al.
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY , sa.6, ss.1459-1467, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

19. Optimizing the transport and storage conditions of current Good Manufacturing Practice - grade human umbilical cord mesenchymal stromal cells for transplantation (HUC-HEART Trial)

TOPAL ÇELİKKAN F., Mungan C., Sucu M., Ulus A. T., ÇINAR Ö., Ili E., et al.
CYTOTHERAPY , sa.1, ss.64-75, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 20

1. Kordosentez Yapılan Hastaların Analizi

Aydın Şenel S., KURT K., ARSLANOĞLU T., GÖKPINAR İLİ E., AYDIN GÜMÜŞ A.
Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Kadın Doğum Günleri, İstanbul, Türkiye, 10 Mart 2023, (Özet Bildiri)

2. Distrofik Epidermolizis Bülloza: Doku Mozaisizmine Giden Bir Aile Çalışması

Sevim B., Öktem A., Gökpınar İli E., Gündüz K., Kaplan İ., Erdemli E., et al.
XV. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.146, (Özet Bildiri)

3. Serebellar atrofide nadir bir genotip: GEMIN5 geninde compound heterozigot varyant saptanan bir olgu

Gökpınar İli E., Uyur Yalçın E., Eldeş Hacıfazlıoğlu N.
XV. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.66, (Özet Bildiri)

4. A case of PTEN hamartoma tumor syndrome; a family study

Ilgın Ruhi H., Gökpınar İli E., Güleray Lafcı N., Taşdelen E., Altıner Ş.
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.424-425, (Özet Bildiri)

5. Novel homozygous CEP41 mutation in a patient with Joubert syndrome

Ili E., Bektas G.
54th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), ELECTR NETWORK, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.270, (Özet Bildiri) identifier

6. Saf kırmızı hücre aplazisinde genetik heterojenite

Gökpınar İli E., Arslantaş E.
1. Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.169, (Özet Bildiri)

7. Novel Homozygous Missense MSMO1 Mutation in Two Patients With SC4MOL Deficiency

YILDIZHAN İ., GÖKPINAR İLİ E., ONOUFRIADIS A., EROL MART H. M., KESİDOU E., KOÇYİĞİT P., et al.
1. Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

8. Assessing the limits of transport and storage conditions ofcGMP-grade humanumbilical cord mesenchymal stromal cells for clinical use

TOPAL ÇELİKKAN F., Mungan C., Merve S., ULUS A. T., ÇINAR Ö., GÖKPINAR İLİ E., et al.
INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON CELLULARTHERAPY IN CARDIOVASCULAR MEDICINE:, 30 Ekim - 01 Kasım 2019, (Özet Bildiri)

9. Sendromik Epidermolizis büllöza pruriginozanın genetik karakterizasyonu ve intravenöz immunglobulinin etkinliği

ERTOP P., VURAL S., GÖKPINAR İLİ E., HEPER A., McGrath J., ILGIN RUHİ H., et al.
28.Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

10. Intrafamilial phenotypic heterogeneity in dominant dystrophic epidermolysis bullosa associated with G2043R mutation in COL7A1

Ili E., Vural S., Durmaz C. D., McGrath J. A., Ertop P., Heper A., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.105, (Özet Bildiri) identifier

11. Pyrin mutations in complex hidradenitis suppurativa

Vural S., Gundogdu M., Ili E., Durmaz C. D., Vural A., Steinmueller-Magin L., et al.
Annual Meeting of the British-Society-for-Investigative-Dermatology, Bradford, İngiltere, 1 - 03 Nisan 2019, (Özet Bildiri) identifier

12. ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., Altıner Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

13. A novel truncating mutation in LIG4 gene.

GÖKPINAR İLİ E., ILGIN RUHİ H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

14. Hidradenitis Suppurativa ile pyrin mutasyonları ve otoinflamasyon ilişkisi

VURAL S., GÜNDOĞDU M., GÖKPINAR İLİ E., DURMAZ C. D., ILGIN RUHİ H., BOYVAT A.
28.Ulusal Dermatoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

15. FRA16B: Cause or consequence? A case with Tourette syndrome and intellectual disability

Kaba D., GÖKPINAR İLİ E., KUTLAY N., KILIÇ B. G.
27th Turkish chile and adolescant psychiatry congress, 10 - 13 Mayıs 2017, ss.213-214, (Özet Bildiri)

16. MIXED GONADAL DYSGENESİS CYTOGENETİC AND PHENOTYPİC FİNDİNGS OF TWO CASES WİTH AMBİGOUS GENİTALİA

GÖKPINAR E., DURMAZ C. D., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., ILGIN RUHİ H.
ESHG 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

17. Investigation of TBP gene mutations in patients with Huntington Disease phenotype

GÖKOĞLU M., KARABULUT H. G., TÜREDİ Ö., ALTINER Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR E., et al.
The European Human Genetics Conference2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

18. Mixed gonadal dysgenesis cytogenetic and phenotypic findings of two cases with ambiguous genitalia

GÖKPINAR E., DURMAZ C. D., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., ILGIN RUHİ H.
European Human Genetics Conference, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

19. Novel Mutations in the Androgen Receptor Gene in Four 46 XY Females with Complete Androgen Insensitivity Syndrome

ILGIN RUHİ H., KARABULUT H. G., ŞIKLAR Z., GÖKPINAR E., GÖKOĞLU M., BERBEROĞLU M., et al.
European Human Genetics Conference, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

20. 22q11.2 delesyon sendromlu yetişkin dönem sunumlu bir olgu.

GÖKPINAR E., ILGIN RUHİ H.
II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
Kitaplar 1

1. Down Sendromunda Sık Görülen Dermatolojik Sorunlar ve Yönetimi

GÖKPINAR İLİ E., VURAL S.
Down Sendromu, ILGIN RUHİ HATİCE, Editör, Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik-Özel Konular, Ankara, ss.82-91, 2024
Metrikler

Yayın

43

Yayın (WoS)

21

Yayın (Scopus)

18

Atıf (WoS)

114

H-İndeks (WoS)

5

Atıf (Scopus)

102

H-İndeks (Scopus)

5

Atıf (TrDizin)

5

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

5

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları